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粘多糖病-1型 烟台山医院 张保正 粘多糖病-1型 本病亦称Hurler综合征.为染色体隐性遗传,多在婴儿或儿童期显示病态,愈后不良,多再10岁内死亡,常死于呼吸道感染或心力衰竭. 临床 侏儒.头大.颈短,肩高.驼背.脊椎侧弯,鸡胸.悬垂腹.脐疝. 面容丑陋.鼻梁塌陷.舌大.唇外翻,两眼分离.两耳低下.角膜混浊.耳聋. 牙齿不规则.肝脾肿大.心衰.肩.肘.手指屈曲. 智力落后.性功能差. X线表现 1.长头额骨隆突,碟鞍浅平或凹陷,呈小提琴状. 2.牙齿.乳突.副鼻窦发育不良. 3.椎体呈椭圆形,高度增大,腰2椎体小且向后移位,呈楔状变形,前下缘呈鸟咀状突起. 4.髂骨翼向周围延展,而基底部变尖,髋臼不规则,可向内陷. 5.股骨头不规则,常有髋外翻,偶有髋内翻. 6.管状骨短而粗,髓腔增宽,干骺端细窄,尺挠骨远端尖细,关节面相互倾斜. 7.肩胛盂不规则,肩胛骨常升高, 8.掌骨骨小粱粗糙,前者基底部变尖,后者呈窄而圆的锥形,腕骨跗骨形状不规则. 9.肋骨增宽,近端变尖. 粘多糖病-1型 长头型,额部隆起,蝶鞍呈小提琴状. 腰2椎小,腰椎前下缘呈鸟咀状椎向后移位,脊柱后突. 髂骨体部变尖,左股骨头颈外旋位 男.5岁.尺挠骨关节面向尺侧倾斜,2.3掌骨近端及腕骨发育不良. 男.9岁.2-5掌骨基底部变尖,指骨远端呈锥形,腕骨小而不规则. * 男.4岁.体型矮小,智力落后.典型面容,角膜混浊. *