肺癌个体化靶向治疗伴随诊断研究进展 沈胤晨 石远凯韩晓红 【摘要】随 .doc

肺癌个体化靶向治疗伴随诊断研究进展 【摘要】随着精准医学计划的推出，肿瘤的个体化靶向治疗也进入了新阶段，肺癌基因分子生物学研究的不断进展，让我们发现了众多的分子靶点，然而如何筛选出适应于靶向治疗的患者，使精准的个体化治疗得以实现成为临床面临的一个挑战。伴随诊断能够很好的评估患者的情况，帮助临床决策，从而使患者获益最大并降低副反应发生风险。高通量测序技术的飞速发展，也给我们研究肿瘤发生发展和寻找潜在治疗靶点提供了更多的思路。 【关键词】肺癌；伴随诊断；高通量测序技术 Companion diagnosis for personalized targeted therapy in lung cancer SHEN Yin-chen, SHI Yuan-kai, HAN Xiao-hong. Department of Clinical Laboratory, Beijing Key Laboratory of Clinical Study on Anticancer Molecular Targeted Drugs, Cancer Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences Peking Union Medical College, Beijing 100021, China Corresponding author: HAN Xiao-hong, Email: hanxh@ 【Abstract】 As the precision medicine has been proposed, personalized therapy in cancer steps into a new stage. Since the development of gene molecular biology in lung cancer, numerous molecular targets were discovered. However, patients who will be the most likely to benefit from the therapy is still a great challenge in clinical practice. Companion diagnosis could evaluate the status of patients which may help the health care professionals to make a better decision, in order to benefit the patients and decline the side effects risk together.Besides, high-throughput sequencing technics has provided a novel direction to understand the tumorigenesis and find more potential gene targets. 【Key words】 Lung cancer; Companion diagnosis; High-throughput sequencing technics _____________________________ 基金项目：国家高技术研究发展计划（863计划）资助项目（2011AA02A110）；2014年北京市自然科学基金重点项目（7141010）；北京市科委科技计划重大项目（D141100000214005）；第5届中央保健科研课题(W2013BJ40)；国家科技支撑计划（2014BAI09B01） 作者单位：100021 北京协和医学院 中国医学科学院肿瘤医院 抗肿瘤分子靶向药物临床研究北京市重点实验室（沈胤晨、石远凯、韩晓红），检验科（韩晓红） 通信作者：韩晓红，电子邮箱：hanxh@ 随着肿瘤基础研究和基因分子生物学技术的不断发展，以特定基因变异为治疗靶点的药物陆续涌现，掀开了恶性肿瘤个体化治疗的新篇章。从第一个非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）靶向治疗药物吉非替尼的出现，近年来用于NSCLC治疗的靶向药物如埃克替尼、克唑替尼和色瑞替尼等给患者带来了更好的生存获益和更小的治疗副反应[1-3]，但同时也有相当一批患者无法从靶向治疗中获益，因此筛选合适的目标治疗人群在临床决策时就显得尤为重要。 美国和中国于2015年初陆续推出了“精准医学”计划[4]，精准医学(precision medicine)是以个人基因组学信息为基础，结合蛋白质组、代谢组等内环境信息，对大样本人群与特定疾病类