Maffucci综合征..ppt

Maffucci综合征 Maffucci综合征 定义：一种少见的先天性非遗传性中胚层发育不良， 临床特点：多发的内生软骨瘤及软组织血管瘤 主要并发症是软骨恶变约（20％），可以致残。 表现：1. 骨骼畸形：病变分布在单侧占50%，最常见于手的掌骨、指骨，也可累及长骨。 可局限于一侧上肢或双侧上肢，也可侵及一侧下肢或双侧下肢，造成肢体不等长，及脊柱侧弯。 2.软组织病变：可以是海绵状血管瘤，或毛细血管瘤，少数是淋巴管瘤。多数不痛，仅有时感到局部轻度不适或发热。血管瘤也可发生于内脏。 3.X线检查：位于干骺端的中心或偏心的放射性透光区，其中不等量的钙化及软组织中的静脉石，x线常见骨发育不良的后遗症：肢体不等长、不对称。尺骨短缩，下尺桡关节半脱位。 预后：40岁以上或病变广泛者，X线发现骨皮质侵蚀及破坏、软组织内钙化消失、软组织包块及病理性骨折时应考虑恶变可能。 治疗：病灶刮除及自体骨移植，如有恶变可截肢。 : Maffucci综合征是由Maffucci于1881年首次报道并命名,临床罕见。文献复习后，国内现报道不到10例。该病病因不明,一般认为中胚层的发育异常所致。诊断主要结合:（1）典型的放射学特征及组织学表现(如软组织多发血管瘤)。（2）好发于半侧肢体，且多见于手、足部、前臂骨。几乎不累及躯干骨，这是由于这些骨均系膜内化骨，且在软骨形成之前已形成骨骼。主与骨纤维结构不良鉴别。该病有潜在的恶变性，多恶变为软骨肉瘤、骨肉瘤、纤维肉瘤等，发生率占全部病例30％～50% [1] 如短期瘤体增大及疼痛，应及时活检。目前，治疗和预防尚无有效的方法，对有症状者可以考虑刮除植骨,对畸形严重者可行矫形，如有恶变及扩散时，其治疗措施与软骨肉瘤或其他肉瘤的方法相同。 图1 左踝关节及左手掌1、2掌指软组织内可见散在的静脉石 图2 可见近侧和远侧尺桡关节畸形、脱位 * *