2000～2005年广州市海珠区新生儿疾病筛查资料研究.docVIP

2000～2005年广州市海珠区新生儿疾病筛查资料研究[摘要]目的 了解海珠区2000～2005年新生儿疾病筛查情况，进一步推进筛查工作的开展。 方法 对海珠区2000～2005年新生儿疾病筛查资料进行汇总分析。 结果本地户口筛查率为99.94%，流动人口筛查率为97.19%，比较差异有显著性；本地户口筛查阳性召回率为96.25%，流动人口筛查阳性召回率为73.26%，比较差异有显著性；先天性甲状腺功能低下症（CH）检出率为1/1971，苯丙酮尿症（PKU）检出率为1/12484。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6PD）缺乏症筛查阳性确诊率56.20%。 结论 新生儿疾病筛查对防止儿童生长发育迟缓和智残，提高出生人口素质具有重大意义，流动人口筛查工作有待加强。 [关键词] 新生儿筛查； 流动人口； 先天性甲状腺功能低下症； 苯丙酮尿症；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6PD）缺乏症 新生儿疾病筛查是指新生儿期对某些危害严重的先天性和遗传代谢性疾病进行普查，以便早期诊断、早期治疗，避免患儿发生不可逆的体格和智能发育障碍，是提高出生人口素质的重要举措。现将海珠区2000～2005年新生儿疾病筛查资料分析报道如下： 1 对象与方法 （1）对象： 2000～2005年海珠区辖内产科医院分娩的37 922例应筛活产新生儿。 （2）方法：①标本采集：根据广州市新生儿疾病筛查标本采集常规，新生儿出生足72小时和喂奶6次后，取其足跟部针刺采血，滤纸血斑标本自然凉干后，统一送广州市筛查中心检测。②初筛试验：测定干血片中TSH、Phe和G-6PD浓度。③确诊试验：测定TSH、T4 、Phe浓度、苯丙氨酸负荷试验、G-6PD/6PGD比值。 （3）诊断标准。 （4）血干片两次测定TSH≥10mU/L 、Phe≥1.8mg/L、G-6PD＜2.0U/（g#8226;Hb）分别为CH、PKU、G-6PD缺乏症初筛阳性。重复召回抽血TSH≥10mU/L 、T4＜12pmol/L，Phe≥1.8mg/L 、苯丙氨酸负荷试验血苯丙氨酸＞1200μmol/L ，G-6PD/6PGD＜1.0分别确诊为CH、PKU、G-6PD缺乏症。 （5）统计学方法：采用χ2检验法。 2 结果 2.1筛查率和阳性召回率 全区6年应筛新生儿活产数为37922例（本地户口21592例，流动人口16330例），已筛查37452例，总筛查率为98.76%，其中本地户口21580例，筛查率99.94%，流动人口15872例，筛查率为97.19%，两者比较有显著性差异（P＜0.01）。筛查阳性召回率：本地户口96.25%，流动人口73.26%，两者比较有显著性差异（P＜0.01）。 2.2疾病检出率 PKU确诊阳性患儿3例，检出率1/12484，CH确诊阳性患儿19例，检出率1/1971。 2.3治疗追踪情况 确诊的3例PKU患儿、19例CH患儿和739例G-6PD患儿均能得到及时的治疗和咨询宣教，追踪随访未发现体格和智力发育异常。 3讨论 （1）由于海珠区自1999年成立辖内新生儿疾病筛查网络以来，筛查工作得到各级领导的高度重视，建立健全了相关的制度常规，明确了网络成员的职责任务，并把该项工作纳入各成员单位年度妇幼专项工作考核内容，因此我区筛查覆盖率较高98.76% 。但流动人口的筛查率明显和筛查阳性召回率均比本地户口明显偏低，资料显示流动人口未筛查的主要原因是病理新生儿转院后拒绝回原分娩医院补筛查者占未筛个案的48.16%，其次是为逃避住院费债而于出生后未满72小时即提前离院者占未筛个案的45.12%。因此，将流动孕产妇纳入属地管理，进一步加强流动人口的宣教工作，是提高我区新生儿疾病筛查覆盖率和阳性召回率的关键，更是实现开展新生儿疾病筛查工作的最终目的。 （2） 我国8大城市新生儿筛查PKU发病率约为1/15000[1]，广州市发病率为1/37000，本资料为1/12484，与全国的报道资料接近，高于广州市的阳性检出率。PKU筛查能及早发现新生儿苯丙氨酸羟化酶的缺乏，及早做出诊断，及早进行规范的饮食疗法，可避免婴儿智能发育不全及痴呆儿的发生。本资料CH检出率1/1971，高于广州市CH的发病率，更远远高出全国筛查协助组的8大城市新生儿疾病筛查CH平均为1/6255的发病率，广东是CH的高发地区，更应引起高度的重视。CH是由于甲状腺发育和代谢异常引起生长发育迟缓和智能障碍，临床早期缺乏特异性表现，症状明显时已造成智力损伤。新生儿期TSH升高是CH敏感的指标，能在智力损伤前给予早期确诊，进行规范的治疗干预，因此表明新生儿疾病筛查是预防CH所致体格和智能发育障碍的有效手段。G-6PD缺乏症也是