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2007~2010年出生缺陷调查简析[摘要] 目的：探讨出生缺陷发生的原因及有效防治措施。方法：根据《中国妇幼监测方案》，利用计划生育网络，对2007～2010年孕28周后出生的婴儿进行调查分析。结果：待孕及孕期妇女服用叶酸片后，出生缺陷中神经管畸形发病率在逐年减少。结论：育龄妇女在孕期前和孕期主动避免危险因数，待孕及孕期妇女叶酸片服用，可减少出生缺陷造成的胎儿和婴儿死亡比重。 [关键词] 出生缺陷；治病因数；三级预防；调查简析 [中图分类号] R272.1 [文献标识码] C[文章编号] 1674-4721（2011）07（c）-192-02 出生缺陷干预是提高人口素质的重要举措，出生缺陷的发生已成为婴儿死亡的主要原因，也是儿童和成人残疾的主要原因之一。我国常出现的出生缺陷有神经管畸形（包括脊柱裂、无脑畸形及脑膨出）、唇腭裂、先天性心脏病、肢体畸形。神经畸形是出生缺陷中最严重一种，神经管畸形是我国死胎、死产、婴儿死亡的重要原因之一。给社会、家庭带来沉重的负担。本文目的是掌握了解本地区出生缺陷现状，制定出生缺陷干预措施提供依据。出生缺陷是2007年六枝特区政府实施项目之一，现对2007～2010年出生缺陷监测调查情况分析如下： 1 资料与方法 1.1 一般资料 监测对象为2007年10月1日～2010年9月30日在本区县级以上两所医院所有孕28周后出生的婴儿，不包括计划外引产。 1.2 方法 采取以下三种调查方式：①在本地区县级以上两所医院收集资料，按照中国出生缺陷监测中心制定的标准进行监测。按要求填写《出生缺陷儿登记卡》及《围产儿数季报表》，汇总后进行质量监控。各乡镇人口出生统计报表方式。②计划生育专业技术人员入户调查方式。③利用计划生育网络，由社区和村计划生育专干负责本辖区所有新生儿出生后1周内，6、12个月入户了解新生儿发育情况，发现、了解有出生缺陷或怀疑有出生缺陷上报出生缺陷监测中心，出生缺陷监测中心对所报对象进行调查，填报登记，上报计划生育出生缺陷办公室。 2 结果 2007～2010年全县出生人口21 520名，出生缺陷儿148例，出生缺陷发生率为6.88‰，其中单发畸形发生率为5.76‰（124/21 520），多发畸形率为1.11‰（24/21 520），其中其他栏中单发畸形8例，多发畸形2例，出生缺陷类型及构成比见表1；按年度统计神经管畸形发生率见表2。2007～2010年全县死胎109例，死产14例，7 d内死亡23例，双胎93例。 3 讨论 3.1 病因 造成新生儿出生缺陷的原因较为复杂，引起出生缺陷的主要原因主要有以下几个方面：①遗传、夫妻双方一方具有染色体异常；夫妻双方或一方确诊为基因病的或生育过基因病儿的夫妇，风险更大。②环境。从事某些职业，如过量接触X线高频电磁场等。③地理环境。六枝特区地处贵州西部高原地区，文献报道[1]，海拔高，平均海拔1 800 m，出生缺陷发生较高，可能与所处的地理环境因高寒缺氧有关。许多地区以土豆为主要蔬菜，食用发芽土豆为普遍观念，而发芽土豆龙葵素较多，是导致神经系统畸形的主要因素之一[2]。常年因缺少新鲜蔬菜，易造成叶酸、锌等缺乏，而叶酸与锌的缺乏影响神经管的闭合[3]。 3.2 预防措施 孕妇营养可以对抗环境污染，胎儿生长发育所需的营养全靠母体供应，孕妇饮食中应含丰富的蛋白质、糖及钙、铁等。营养决定夫妻双方的生育生殖细胞质量，待孕妇女在孕前3个月补充叶酸片可预防胎儿神经管畸形（表2），同时对流产、胎儿宫内发育迟缓和孕期贫血也有疗效。世界卫生组织提出出生缺陷三级预防概念，以预防为主，尽量减少出生缺陷发生，并进行诊治。 3.2.1 一级预防消除病因，预防出生缺陷发生。孕早期是受精卵发育的主要阶段，又是胎儿最敏感的时期。早孕期主要避免有害因素对胚胎的致畸影响，以免发生缺陷。胎儿发育的第3～8周是细胞分裂最旺盛时期，对大部分致畸因子高度敏感，我国育龄妇女体内叶酸水平普遍较低，推广做准妈妈的妇女在孕前3个月开始服用叶酸增补剂，每日服用0.4 mg，一直持续服用至孕后3个月末为止。文献报道，单纯服用叶酸增补剂不仅可以预防出生缺陷-神经管畸形，还可以减少新生儿15%的重大体表畸形、30%唇腭裂和35%先天性心脏病的发生，从而降低20%的新生儿死亡率[4]。 3.2.2 二级预防减少缺陷儿的出生。针对可能发生的新生儿出生缺陷进行预防。改善孕妇的生活和工作环境，加强孕妇必需的维生素、矿物质和微量元素的补充等。戒除不良嗜好，广泛宣传戒烟、戒酒，做好个人卫生。孕期避免病毒感染（如风疹、腮腺炎、流行感冒等）。特别在孕早期，病毒可通过胎盘、脐带进入胎儿体内、引起胎儿感染造成感染，避免放射线照射