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β地中海贫血一个特殊基因突变家系研究[摘要] 目的：对一个国人罕见的重型地中海贫血基因突变[CD41/42（-TCTT）-90（C→T）]及其父母进行基因分析。方法：采用PCR/ASO探针杂交法检测中国人常见17种β-地贫基因突变，β-珠蛋白基因全长DNA克隆测序技术分析其突变基因型。结果：发现先证者父亲携带中国人常见基因突变CD41/42（-TCTT），母亲则为中国少见地中海贫血基因突变-90（C→T），而先证者则为密码子CD41/42（-TCTT）缺失突变复合-90（C→T）转录子突变。结论：-90（C→T）在我国目前仅发现1例家系突变。 [关键词] β-地中海贫血；β-珠蛋白基因；突变 [中图分类号] R556.6+1 [文献标识码]B [文章编号]1673-7210（2008）02（a）-025-02 Beta-thalassemia major caused by compound heterogeneity for -90（C→T）β(+) - thalassemia mutation and codons 41/42 (-TCTT)β(0)-thalassemia mutation LIU Yuan-li，HU Zhao-hui，ZENG Zheng-yu，ZHENG Jian-shu，ZHU Qing-yi （Guangzhou Kingmed Center for Clinical Laboratory, Guangzhou 510330，China.） [Abstract] Objective: To report the result of gene identification and pedigree analysis of the double mutation heterozygote of β-thalassemia [CD41/42（-TCTT）-90（C→T）].Methods:PCR-ASO probe hybridization analysis, was used to scan 17 known types of beta-thalassemia mutation in Chinese. Using gene clone and DNA sequence analysis of the entire human beta-globin gene to identify the underlying causative mutation of the sample. Results:The proband , and her father had the codon 41/42(-TTCT) mutation，and her mother, had a rare transcription mutation (C→T) at position -90 of the beta-globin gene；The proband, who inherited both parents’ beta-thalassemic alleles, was a compound heterozygote for the codons 41/42 (-TCTT) and -90 (C→T) mutations, and presented with the phenotype of severe beta-thalassemia.Conclusion:-90 (C→T) is a rare transcriptional mutation in Chinese that led to beta(+)-thalassemia. [Key words] β-thalassemia; β-globin gene; Mutation β-地中海贫血（简称β-地贫），是一种常见的血液遗传病，是由于β-珠蛋白基因突变导致β-珠蛋白合成抑制而引起的溶血性贫血。β-地贫的基因突变类型和频率分布具有明显的地域差异和种族特征，我国南方地区为β-地中海贫血高发区。目前全世界已发现的β-珠蛋白基因突变有200多种，中国也已发现超过30种突变[1，2]，这些基因突变可造成珠蛋白合成减少（β＋）或完全不能合成（β0）而导致β地中海贫血。我们报道了1例由于 CD41/42（-TCTT）移码突变和中国人少见的-90（C→T）转录突变造成的β重型地中海贫血病例，并对其进行家系分析。 1 对象与方法 1.1对象 先证者：女，现年4岁，双亲祖籍都为广东省阳江市人。7个月大时发现有贫血，后被当地医院诊断为重型β-地中海贫血。后经多家医院诊断，小孩确诊为重型β-地中海贫血。由于基因检