为新生儿健康筑起三道防线.doc

为新生儿健康筑起三道防线 接受采访时,李教授首先介绍了几个调查数据:我国现在每年约80万～120万新发的出生缺陷病例,约占每年出生人口总数的4%～6%,其中单纯由遗传因素引起的出生缺陷所占的比例高达25%!另外,我国残疾人现有率为4.9%,前10位是:无脑儿、脑积水开放性脊柱裂、唇裂和腭裂、先天性心脏病、脑膨出、唐氏综合征、腹裂、脐膨出、肺发育不良或未发育。 李教授说,这一切,几乎都是出生缺陷惹的祸。所谓出生缺陷,系指遗传和环境因素引起的胎儿出生时便存在的结构和功能的异常。出生缺陷患儿常常需要长期的医疗和康复、特殊教育和其他支持性服务,导致相当可观的经济负担,同时给家庭和患儿本身带来巨大的痛苦。而这些,几乎都是可以避免的。 如何预防出生缺陷?李教授说,世界卫生组织(WHO)提出了出生缺陷“三级预防”策略:婚前保健、产前诊断、新生儿筛查。“这三级预防也是我们优生优育实际实施的原则和方针。” 第一道防线:婚前保健 婚前保健、孕前指导属于一级预防措施,对于避免常见、重大出生缺陷有重要作用。李教授说,现在很多地方对新婚夫妻都有免费的婚前体检和婚前教育,最主要目的就是提醒他们孕育新生命的时候需要注意些什么,如禁烟戒酒、远离毒品、合理用药;很多社区和单位也会加强外来劳务工孕前及孕期劳动保护,避免接触有毒有害作业和环境污染。 李教授强调,有以下情况之一的夫妇尤其应进行孕前咨询: ●夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者;曾生育过遗传病患儿的夫妇。 ●不明原因智力低下或先天畸形儿的父母。 ●不明原因的反复流产或有死胎、死产等情况的夫妇。 ●孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的夫妇。 ●常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。 ●其他需要咨询者,如婚后多年不育的夫妇,或35岁以上的高龄孕妇。 第二道防线:产前诊断 “防控出生缺陷,必须做好产前和出生后诊断,产前诊断是第二道防线,也是最重要的一道防线。”李教授介绍,产前诊断是指在胎儿出生之前应用各种先进的检测手段,如影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术,了解胎儿在宫内的发育状况,例如观察胎儿有无畸形、分析胎儿染色体核型、监测胎儿的生化项目和基因等,对先天性缺陷和遗传性疾病作出诊断,为胎儿宫内治疗(手术、药物、基因治疗等)及选择性流产创造条件。 2003年5月1日起施行的《产前诊断技术管理办法》中第十七条提到,孕妇有下列情形之一的,应当进行产前诊断: ●羊水过多或者过少。 ●胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形。 ●孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。 ●有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿。 ●年龄超过35周岁。 李教授说,产前诊断的方法很多,常见的有孕妇抽血检查、超声检查、羊水检查等。孕妇抽血检查不仅可以查出孕妇的身体情况,还能间接反映胎儿的情况。而超声、羊水、磁共振检查法更多的是直观胎儿情况。 超声――最常用 产前超声检查是对胎儿结构的系统检查,包括头颅、脑、唇、鼻、眼、心脏、脊柱、主要内脏器官和四肢等结构。曾有研究结果显示,通过产前超声检查,畸形总检出率接近8成;严重畸形检出率更高达87.58%。李教授说,“超声是产前检查最重要的一项,几乎每个孕妇都会至少接受1次检查。” 一般来说,每个孕妇在孕18～24周要做1次超声检查,主要针对胎儿有无器官方面的畸形;到30多周,为了解胎儿发育的情形再做1次。通常,一个孕妇做2～3次超声也就够了。对一些特殊的孕妇,如孕周不确定者,妊娠早期需要做1次B超检查确定孕周,需要检查的次数可能适当增加。当然,超声在孕期并不是做得越多越好,要注重超声检查的质量。 羊水检测――非常规检查 胎儿的先天缺陷主要包括胎儿解剖结构异常和染色体异常,前者主要借助于B超的检查。但若胎儿染色体异常,如果不伴有结构异常的时候,B超就检查不出来,主要通过羊水穿刺获取胎儿细胞,然后进行胎儿染色体核型分析才能诊断染色体疾病。还有一些遗传病属于基因突变或者先天性基因方面的异常导致,可能要进行一些特殊的针对这种基因型的检测。 不是所有孕妇都需要进行羊水穿刺,毕竟胎儿染色体异常的发生率还是比较低的。常用方法是抽孕妇的外周血,检查孕妇外周血中标志物水平,如果筛查结果显示为高风险,就提示胎儿发生某些染色体异常的机会增加,医生会建议对这种高危人群进一步行羊水穿刺。 羊水检测就是在B超指示下,直接通过一个长的穿刺针抽取羊水,这种侵入性操作有可能会引起感染,在穿刺时使胎儿受到伤害,穿刺术后胎儿流产等。这种风险有1‰～3‰的可能性。 磁共振――较少用 产前磁共振成像检查技术在产前诊断中的作用日益重要。与超声