儿童结节性硬化症CT诊断.doc

儿童结节性硬化症CT诊断【摘要】 目的：探讨儿童结节性硬化症(TS)的CT特点，评价CT在儿童结节性硬化症诊断中的价值。方法：回顾性分析48例儿童结节性硬化症患者的CT表现，对其影像学特征进行总结。结果：室管膜下结节32例(66.67%)，结节发生在皮质或皮质下9例(18.75%)，白质结节7例(14.58%)，脑萎缩2例，脑室轻度扩张1例，CT增强扫描示钙化结节无强化，无钙化结节可见中、轻度强化。结论：硬化结节的钙化是本病的脑部特征性表现，因此对钙化检出具有高敏感性的CT扫描可作为TS诊断检查的首选手段。 【关键词】 结节性硬化；钙化；CT；诊断；儿童 儿童结节性硬化症（TS）为常染色体显性遗传病，临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为临床特征，本病的发年发病率为3.3/10万，患病率1/（2万~30万），男∶女约为2~3∶1[1]。为探讨CT在儿童结节性硬化症诊断中的价值，本研究对我院2000年1月~2010年12月期间入院，经CT、X线摄片及脑电图检查并结合临床症状确诊的TS患者48例的CT表现进行系统分析，现将结果报道如下。 1资料与方法 1.1一般资料 收集我院2000年1月~2010年12月确诊为结节性硬化症的患者48例，均行脑CT常规扫描。男34例，女14例，年龄4个月~13岁，平均(5.6±1.3)岁．其中2岁以下8例，2岁~7岁34例，8岁~13岁6例。癫痫32例，19例表现为智力低下，皮质腺瘤16例，有皮肤色素脱失斑17例，合并肿瘤2例。 1.2 采用GE Lightspeed螺旋CT扫描仪，颅脑横轴位扫描，管电流：150mA，管电压：120 kV，间隔10 cm，层厚10 cm，层数12层。增强扫描：对比剂采用碘普罗胺，用高压注射器按1.4ml/kg体重以2.5 ml/s的速率团注，不配合扫描者用水合氯醛进行镇静、熟睡后再行扫描。 2结果 室管膜下结节32例，结节多位于侧脑室体部外侧壁、尾状核内侧，颞角结节和侧脑室三角区结节也较多见；发生在皮质或皮质下9例，CT平扫呈稍低密度或等密度结节，多发生于额叶，表现为“H”形、低密度团片状病灶等；白质结节7例，表现为条状低密度灶；脑萎缩2例，脑室轻度扩张1例。 3讨论 3.1儿童结节性硬化亦称Boumeville氏病，是一种少见的常染色体显性遗传性神经皮肤综合症，源于外胚层的器官发育异常所致病变累及神经系统、皮肤及眼，也可累及中胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等；临床表现因病变部位的不同而复杂多样，仅有1/3的病例临床表现典型，表现为癫痫、智力低下和面部皮脂腺瘤三联征[2、3]；其发病机制不详，有家族性，散发病例亦不少见；最常见的主诉症状为癫痫，发生率80%~90%[4]，多数在2岁内发病。 3.2儿童结节性硬化症的CT表现[5]：（1）室管膜下有多发性小结节状钙化影，可为单发、不强化，小结节也可未钙化，突入脑室可以强化，但有钙化者居多，颅内异常钙化率高；结节亦可发生在脑皮质区，但少见，钙化率低，多为单发；一般出生后2年即呈典型钙化；（2）少数病例可能恶化为室管膜下巨细胞型星形细胞瘤或其他胶质瘤，增强扫描可产生异常强化；（3）可伴灰质异位；（4）可见白质区脱髓鞘的低密度区；（5）脑室扩大系梗阻性脑积水或脑发育不良所致。 3.3本组病例颅脑CT表现主要有:（1）室管膜下结节，双侧侧脑室体部外侧缘多见，呈结节状及斑点状钙化或非钙化结节，尾状核内侧，颞角结节和侧脑室三角区结节也较多见，多数呈双侧对称性分布，呈条状、小片状钙化。（2）白质结节表现为条状低密度灶；脑实质为多发斑点状、小片状钙化及低密度灶，多为额、枕叶结节，表现为“H”形、低密度团片状等病灶，边缘清晰。（3）皮层脑萎缩、普遍性增宽或脑沟局限性，以额顶叶明显。（4）梗阻性脑积水，表现为双侧侧脑室扩张，三、四脑室无扩张。 3.4根据结节性硬化的典型临床表现，结合CT影像特征，本病一般诊断并不难，但要注意与以下疾病相鉴别：（1）先天性Torch 感染：CT见侧脑室周围、基底节及大脑皮质的钙化，钙化点呈线条样，较结节性硬化小， 白质坏死脱髓鞘，常伴脑积水、脑萎缩及头小畸形。（2）动-静脉畸形（AVM）：常见于皮质区，其钙化常是弓线形或环形， 有时在病灶附近伴有脑萎缩表现。（3）Fahr 病：CT 表现为基底节区有点状、斑片状，对称形及不规则形钙化，不向脑室内突出。（4）脑囊虫病： 起病缓慢， 脑实质型囊虫病可见数量多而密集的钙化结节，系虫体死亡后形成，位于大脑半球实质内，钙化结节不突入脑室内。（5）甲状旁腺功能低下症：为皮髓质交界区和双侧基底节、丘脑、小脑齿状核对称性钙化，临床上表现独特，很容易鉴别。（6）Sturge-Weber 综合征：