Ion orrent基因测序仪.pptx

Semiconductor Sequencing for Life?;新一代半导体高通量Ion测序平台介绍 Ion torrent 平台在医学及临床诊断领域应用 1）肿瘤 2）妇婴生育保健领域 3）HLA分型 4）病院微生物领域 Ion Torrent部分用户名单 ;3;Ion Semiconductor Sequencing:Scalability, Simplicity, Speed, Benchtop Sequencing for All ;Ion 测序技术平台 —— First Post Light? sequencing technology ;快速完成检测;扩展性高 CMOS(互补金属氧化物半导体) 技术 40 年的摩尔定律 简单 天然dNTP 无激光光源 非光学检测 无拍照系统 非荧光检测 非酶级联放大检测 速度快 快速完成测序反应 ;IonPI? Chip;Small Genome;10;病源微生物领域： 细菌、病毒等de novo全基因组测序 菌群宏基因组测序（16S rRNA） 耐药菌株筛选;1. Ion Ampliseq技术应用于肿瘤诊断及个性化治疗;Construct Library ;（1）肿瘤热点突变试剂盒：Ion AmpliSeq? Cancer Hotspot Panel v2; 晚期直肠癌患者的石蜡切片样本，在配套服务器上分析时间约10分钟 PGM检测到的突变，经毛细管电泳测序验证，结果一致 黄色标注的是在COSMIC Database里找到的和肿瘤相关的突变信息： KRAS：直肠癌常见突变，如果患者发生此突变一般需要进行放射性化疗，单抗药物治疗效果不佳； TP53：此突变预示该患者的预后效果会较差； APC ：此高频突变常出现在晚期癌症患者，具有诊断意义。 ;（2）综合肿瘤试剂盒：Ion AmpliSeq? Comprehensive Cancer Panel;（3）针对客户感兴趣基因定制Ampliseq试剂盒：Ion AmpliSeq? Custom Panels 适用于包括肿瘤等各种疾病研究及诊断;（4）合作开发肿瘤试剂盒：Ion AmpliSeq? Community Panels 与顶尖的研究人员共同设计;Ion AmpliSeq? Exome;二、Ion 测序平台在妇婴生育保健领域中的应用;;;实验流程;华大利用PGM测序平台进行无创产筛发表的SCI论文;Trisomy 13 Trisomy 18 ;;检测方法---- Ion AmpliSeq? 技术：靶向捕获遗传病相关基因进行测序;Ion AmpliSeq? 遗传病检测试剂盒328 个基因, 10,000 扩增子, 700 种遗传病 （OMIM数据库）, 一天内完成检测;利用Ion AmpliSeq? 技术靶向捕获新生儿遗传病相关基因使患病的新生儿得以早期诊断、早期治疗;纽???州卫生署利用PGM测序平台进行新生儿筛查发表的SCI论文;(6) 利用全外显子组测序技术研究疑难杂症;Mitochondrial genes of deafness ： A1555G Deep sequence for heteroplasmy detection ( 1000x coverage on Ion 314) Ability to do 16 samples per run with barcoding Accurate variant calling, especially in hypervariable regions of mitochondria ;线粒体疾病----13个编码多肽的基因;线粒体疾病----22个编码tRNA的基因 ;8 long-range PCR: enhancer-promoter to 3’ UTR Roche 454 Junior平台：10个标本，每次运行检测一个标本，成本约 $1500 per sample。每个标本平均100K reads，41Mb碱基，14.5Mb有效匹配碱基，387.9X测序深度 Ion Torrent平台：一张316芯片同时检测4个标本，成本约$70 per locus per sample。每个标本平均650K reads，130Mb碱基，45Mb有效匹配碱基。所以一张316芯片可同时检测更多的标本，成本更低。若用318芯片，可同时检测32个标本，成本可低于$17 per locus per sample。 ;微生物全基因组de novo测序 菌群宏基因组测序（16S rRNA） 病毒分型 耐药菌株筛选;;PGM初登场，3天破译肠道致病菌;B