中国脑胶质瘤分子诊疗指引.PDF

空堡挫经窆E型苤盍!Q!垒生!旦箜!Q鲞筮i塑￡丛!』盟!!望璺盥，丛型!Q!!：!些!Q：盟垒』 ．临床指南． 中国脑胶质瘤分子诊疗指南 中国脑胶质瘤协作组(CGCG)中国脑胶质瘤基因组图谱计划(CGGA) 一、意义和背景 测因子或判断预后的指标，也能作为制订行业规范的依据。 制订本指南的目的是建立以循证医学为基础的脑胶质 三、流行病学 瘤分子检测分析体系，描述最普遍的胶质瘤相关的分子改 胶质瘤占所有原发性中枢神经系统肿瘤的32％，占中枢 变、潜在的治疗靶点和生物标志物，从而用于指导临床实践 神经系统恶性肿瘤的81％。恶性胶质瘤的发病率为(5— 并做出治疗选择。对于哪一个(类)患者或者样本需要进行 8)／100万，5年病死率在全身肿瘤中仅次于胰腺癌和肺癌， 检测，何时检测和如何检测，本指南中也给出了推荐。临床 位列第3位。世界卫生组织1998年公布按肿瘤致死率排 实践指南(clinicalpracticeguideline，CPG)，不同于临床随机序，恶性胶质瘤是34岁以下肿瘤患者的第2位死亡原因，是 对照试验，是在特定的临床条件下经过系统的分析后形成的 35—54岁患者的第3位死亡原因。2012年中国肿瘤登记报 诊疗指南，能够有效地帮助临床医生做出准确的诊断，并选 告指出中国脑及中枢神经系统恶性肿瘤死亡率为 择合适的治疗方案。指南应满足：清晰性、有效性、可靠性、 3．87／10万，位列十大高病死率肿瘤之第9位。以恶性胶质 可重复性、应用灵活性、多学科融合、有依据性和可作为指导 瘤为代表中枢神经系统恶性肿瘤造成了巨大的社会经济及 性。临床实践指南的目标是服务于临床工作，从而改善患者 家庭负担，一直是当今肿瘤研究的热点…。 的临床预后，并为医疗教育提供指导，为疗效评估、专业审核 四、现有的胶质瘤分类系统 提供依据，为合理治疗和建立临床路径提供帮助。 胶质瘤是指来源于胶质细胞的肿瘤，本指南中特指来源 二、前言 于星形胶质细胞或少突胶质细胞的肿瘤。根据肿瘤生长方 脑胶质瘤是最常见的原发性脑肿瘤，其中一半以上为恶性 式，胶质瘤可以分为两类：局限性胶质瘤(毛细胞型星形细胞 muhiforme，GBM)。GBM瘤)与弥漫性胶质瘤。根据WHO中枢神经系统肿瘤分类 度最高的胶质母细胞瘤(glioblastoma 患者即使采用了最为积极的治疗手段，中位生存期仍然少于 (2007年，第四版)，弥漫性胶质瘤可以分为Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ级。 15个月。近年来，神经肿瘤分子病理取得了重大进展，目前已发 病理特征：弥漫性星形细胞瘤(WHOⅡ级)具有大量增生的 现一系列有助于脑胶质瘤临床诊断和预后判断的分子标志物。 胶质纤维，伴有轻中度核异型和明显活跃的核分裂象。少突 目前的WHO病理分级仍然依赖形态学进行肿瘤分级，然而，有 胶质细胞瘤(WHOlI级)表现为细胞边界清楚、胞浆透明，有 充分的证据表明，组织特征相同或相似的胶质瘤可以具有不同 位于细胞中央的圆形细胞核，呈蜂巢样排列。间变性少突胶 的分子遗传学背景，导致WHO分级相同的个体间预后有着较大 质细胞瘤(WHOIII级)表现为明显的细胞核异型性和血管增 1V级)，作为最有侵袭 差异。基于肿瘤遗传学水平的分子病理分型能够更准确地判断 生。GBM(多形性胶质母细胞瘤，WHO 临床预后；并且对组织学上较难鉴别的混合性胶质瘤(少突星形 性的胶质瘤，表现为有瘤组织内细胞丰富，瘤细胞大，明显核 细胞瘤和间变性少突星形细胞瘤)还能帮助明确诊断和分级。 异型，核分裂多见，血管内皮细胞增生，可见大量的不成熟血 另外，这些新近发现的分子变异有可能成为未来治疗的新靶点。 管，可合并大片出血和坏死。原发的GBM多发生于55岁以 近10年来，尽管脑胶质瘤的基础和临床研究有了较大突破，但 上的中老年患者，而