(新课)第3节 人类遗传病.ppt

常染色体显性 常染色体隐性 伴X染色体显性 伴X染色体隐性 伴Y染色体 * 第3 节 人类遗传病 一、人类遗传病概述 由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 2、人类遗传病的类型 （1）单基因遗传病 （2）多基因遗传病 （3）染色体异常遗传病 先天性软骨发育不全、多指、并指 白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 血友病、红绿色盲 抗维生素D佝偻病 外耳道多毛症 （1）单基因遗传病： 受一对等位基因控制的遗传病。 软骨发育不全 抗维生素Ｄ佝偻病 白化病 （2）多基因遗传病 受多对基因控制的人类遗传病。 多基因遗传病 唇裂、 原发性高血压、青少年型糖尿病等。 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 多对基因+环境 3、染色体异常遗传病 猫叫综合征 数目异常 结构异常 21三体综合征 21三体综合征 3、染色体异常遗传病 先天性愚型(21三体） 常见：猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良、男性睾丸发育不全症等。 常染色体异常 3、染色体异常遗传病 性腺发育不良（女性） 先天性睾丸发育不全症 （女性）性腺发良不良症 染色体异常遗传病 优生的措施： 1、禁止近亲结婚： ２、遗传咨询： ３、提倡“适龄生育”： 最简单、有效的方法 预防的主要手段之一 24——29岁 优生的重要措施之一 ４、产前诊断： 二、遗传病的监测和预防 案例三：甜蜜的婚姻苦涩的果? 曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文（Charles arwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女，没有一位在科学上有成就。 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 科学家的悲剧 案例:木石前盟与金玉良缘