- 1、本文档共32页,可阅读全部内容。
- 2、有哪些信誉好的足球投注网站(book118)网站文档一经付费(服务费),不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。
- 3、本站所有内容均由合作方或网友上传,本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺!文档内容仅供研究参考,付费前请自行鉴别。如您付费,意味着您自己接受本站规则且自行承担风险,本站不退款、不进行额外附加服务;查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档,您可以点击 这里二次下载。
- 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“版权申诉”(推荐),也可以打举报电话:400-050-0827(电话支持时间:9:00-18:30)。
查看更多
人类遗传疾病综述
人类
遗传病;想一想:
(1)遗传性疾病都是先天性疾病吗?
(2)先天性疾病都是遗传病吗?;人类遗传病概述;人类遗传病概述;人类遗传病概述;人类遗传病概述;人类遗传病概述;人类遗传病概述;基因型;人类遗传病概述;人类遗传病概述;人类遗传病概述;人类遗传病概述;人类遗传病概述;人类遗传病概述;类型;人类遗传病都是遗传因素(内因)与环境因素(外因)相互作用的结果,具体可分三类:
(1)几乎完全由遗传因素决定;
(2)基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定诱发因素的存在才发病;
(3)遗传因素和环境因素对发病都有作用,作用的大小视病的种类而有差异。有的遗传病的发生,遗传因素作用较为重要,而有些遗传病的发生,遗传因素作用较小,而环境因素的作用是主要的。;遗传病的监测和预防;1、 禁止近亲结婚; “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”
;优生的措施;2、遗传咨询(主要手段)
诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议;
;3、提倡“适龄生育”;
4、产前诊断(重要措施)
在胎儿出生前,用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查,以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。。;4、产前诊断(重要措施)
在胎儿出生前,用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查,以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。;优生的措施;基因检测可以确定胎儿的基因型。一对夫妇,其中一人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者,另一方表现型正常,妻子怀孕后,想知道所怀的胎儿是否携带致病基因,请回答问题。
(1)丈夫为患者,胎儿是男性时,需要对胎儿进行基因检测吗?为什么?________________________________________________________________________
(2)当妻子为患者时,表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么?________________________________________________________________________________________________________________________ ;调查人群中的遗传病 ;调查人群中的遗传病 ;人类基因组
人体DNA分子所携带的全部遗传信息。
由24个染色体(双链DNA分子)组成,上边有30亿个碱???对,估计有3 - 3.5万个基因。
这24个DNA分子分布在哪里?
1 - 22号染色体、X染色体、Y染色体。;分析测定人类基因组的脱氧核苷酸序列
包括绘制四张图:
遗传图 以遗传距离表示基因相对位置的图
物理图 以DNA上脱氧核苷酸数目来表示表示基因
实际距离的图
序列图 整个人类基因组的脱氧核苷酸序列图
(最详尽的物理图)
转录图 基因的编码序列图(通过确定与DNA序列相应
的信使RNA,确定基因的可转录部分) ;参与国家:
美国、英国、法国、德国、日本、中国。
中国是参与这项研究计划的惟一发展中国家,承担3号染色体上3000万个碱基对的测序工作,约1%。
研究进程:
美国科学家于1985年率先提出
1990年启动
2000年6月,完成框架图
2001年2月公布基因组图谱第二版
2003年2月基因组图谱精细图完成;意义
有利于遗传病的诊断和治疗。
有利于研究生物的进化。
有利于研究基因表达的调控机制。
推动高新技术发展,产生巨大经济效益。
负面影响
基因歧视(歧视具不正常基因的人)。
带来新的种族歧视,或被种族主义者改造其遗传性,创造出超越任何人的超人。;水稻基因组测序
由我国科学工作者单独完成了测序工作。2001年10月开始,2002年4月完成,约4.3亿个碱基对,5 - 6万个基因。
要测几条染色体上的 DNA ?
12条
您可能关注的文档
- 一百个国家治好所有疾病.doc
- 一百年的家族史.doc
- 一个测试问题和答案.doc
- 一步合成葡萄糖酸钙.pdf
- 一岁以内的婴儿特点和预防措施.doc
- 一套儿童口腔保健 5.ppt
- 一氧化氮在疼痛中的作用.pdf
- 一到五个答案.doc
- 一种治疗呃的简单方法.doc
- 一般手术完成病例.doc
- 中国国家标准 GB/T 18233.4-2024信息技术 用户建筑群通用布缆 第4部分:住宅.pdf
- GB/T 18233.4-2024信息技术 用户建筑群通用布缆 第4部分:住宅.pdf
- GB/T 18978.210-2024人-系统交互工效学 第210部分:以人为中心的交互系统设计.pdf
- 《GB/T 18978.210-2024人-系统交互工效学 第210部分:以人为中心的交互系统设计》.pdf
- 中国国家标准 GB/T 18978.210-2024人-系统交互工效学 第210部分:以人为中心的交互系统设计.pdf
- GB/T 16649.2-2024识别卡 集成电路卡 第2部分:带触点的卡 触点的尺寸和位置.pdf
- 《GB/T 16649.2-2024识别卡 集成电路卡 第2部分:带触点的卡 触点的尺寸和位置》.pdf
- 中国国家标准 GB/T 16649.2-2024识别卡 集成电路卡 第2部分:带触点的卡 触点的尺寸和位置.pdf
- GB/T 17889.4-2024梯子 第4部分:铰链梯.pdf
- 《GB/T 17889.4-2024梯子 第4部分:铰链梯》.pdf
文档评论(0)