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人类遗传病例
第五章 第3节人类遗传病学案(2课时)
设计 审核 : 高一生物组 第 周
学习目标:
举例说出人类遗传病的主要类型。
进行人类遗传病的调查。
探讨人类遗传病的检测和预防。
关注人类基因组计划及其意义。
学习重点:人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
学习难点 :人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。[来源:学科网]
学习过程:
1. 染色体组的概念。
2. 二倍体、多倍体和单倍体的概念及其联系
【复习巩固】
知识点一、人类常见遗传病类型
人类遗传病是指由于 而引起的人类疾病,主要可以分为 、 、 三大类。
【讨论展示】先天性疾病、遗传病、后天性疾病有什么区别和联系?
例:下列有关遗传病的叙述中正确的是
A、先天性疾病都是遗传病 B、遗传病一定是先天性疾病
C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 D、遗传病都是由基因突变引起的
一)单基因遗传病
1.概念:是指受 控制的遗传病。
2.分类
常染色体上:多指、并指、软骨发育不全
1)显性遗传病
X染色体上:抗维生素D佝偻病
常染色体上:白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症
2)隐性遗传病
X染色体上:红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
【讨论展示】各种单基因遗传病的特点是什么?
二)多基因遗传病
1.概念:是指受 的等位基因控制的人类遗传病。
2、例子:___________ _________ __________ __________。
3.特点:在 中发病率比较高。
三)染色体异常遗传病
1. 概念:由 引起的遗传病。
2. 例子: 、猫叫综合征、性腺发育不良
3. 特点:遗传物质改变较大,病症较严重,甚至胚胎是就自然流产。
知识点二 、 遗传病的监测与预防
1.遗传病的监测与预防手段: 和 。
1)遗传咨询:内容与步骤见图5—14
2)产前诊断
①时期:胎儿出生前
②检测手段: 、 、 、 。
③目的: 。
2.遗传病的监测与预防意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。
知识点三 人类基因组计划与人体健康
1.人类基因组计划:目的就是测定 ,解读其中包含的遗传信息。
2.参与的国家: 、 、 、 、 、 。
3.意义:人类基因组计划的实施,对于人类疾病的诊治与预防具有重要意义。
4、人类基因组计划的影响:
(1)正面效应:可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因,以便进行及时有效的 和 ;可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。
(2)负面效应:可能导致发达国家对发展中国家进行 的掠夺;可能制造出“ ”与“ ”武器;还可能造成:“ ”“ ”的遗传歧视。
(3)联合国教科文组织于己于人998年发表了《关于人类基因组与人类权利的国际宣言》,提出了四条基本原则: 、 、 、 。
【课堂练习】
( )1.下列各种遗传病中属于染色体病的是
A.原发性高血压 B.抗维生素D佝偻病 C.先天愚型 D.青少年型糖尿病
( )2.确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,可采取的检测手段有
①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因诊断
A.①② B.③④ C.②③④ D.①②③④
( )3.下列属于多基因遗传病的是
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