强制性两种5-3人类遗传病.ppt

号悬蹈辕罪镰默庶彼猾畸凶淡盘藩殉闯剧岁砒刃酌棱贯墙巩卸辖贫瑶褪瞩强制性两种5-3人类遗传病强制性两种5-3人类遗传病;项目;题型;自主梳理 1．人类常见遗传病的类型 人类遗传病通常是由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为 、 和 三大类。 2．单基因遗传病 单基因遗传病是指受 等位基因控制的遗传病。;3．多基因遗传病 多基因遗传病是指受 的等位基因控制的人类遗传病。主要包括一些 和一些常见病，如 等。多基因遗传病在群体中的发病率 。 4．染色体异常遗传病 由 引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称 )。;互动探究　 先天性疾病都是遗传病吗？ 提示　不一定都是，有些疾病是在胚胎发育过程中受到一些遗传因素以外的因素的影响(没有引起遗传物质的改变)，这种先天性疾病不属于遗传病。;要点归纳 一、人类遗传病 1．常见遗传病的归类比较;遗传病的类型 ;2.遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、散发性疾病的关系;注意：(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病。 (2)遗传病不一定是一生下来就表现出来，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。 (3)显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者。;二、遗传系谱中遗传病类型的判定 1．首先确定遗传病是否为伴Y遗传病：代代相传，且患者只有男性，没有女性。 2．其次确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传;(1)双亲正常，子女有患者，(即“无中生有”)则该病必为隐性遗传(见图1)。 (2)双亲患病，子女有正常者，(即“有中生无”)则该病必为显性遗传(见图2)。 3．再次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传 (1)已知为隐性遗传时： ①若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者，或出现母亲是患者，而其儿子表现正常，则一定是常染色体隐性遗传(见图3)。 ②母亲有病，儿子一定有病，则为伴X染色体隐性遗传病(见图4)。;(2)已知为显性遗传时： ①若出现父亲是患者，而其女儿有正常的，或出现母亲正常，而其儿子有患者，则一定是常染色体显性遗传(见图5)。 ②父亲患病，女儿一定有病，则为伴染色体显性遗传病。(见图6)。 4．人类单基因遗传病判定口诀 无中生有为隐性，有中生无为显性； 隐性遗传找女病，父子都病是伴性； 显性遗传找男病，母女都病是伴性。;感悟拓展 遗传病的系谱分析快速检索表;注意：在应用此方法进行遗传病类型判断时，要注意按步骤进行，逐步进行分析，最终才能得出正确结论。另外还可以用“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病是伴性(X)”，“有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病是伴性(X)”进行判断。在没有明显特征的情况下，用试探的方法，要先试探性染色体，若不成立，就是常染色体上基因控制的。; 1 21三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属于 (　　) ①单基因遗传病中的显性遗传病 ②单基因遗传病中的隐性遗传病 ③常染色体病 ④性染色体病 A．②①③　　　　　　 B．④①② C．③①② D．③②① 答案　C;下列说法中正确的是 (　　) A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在 D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病;答案　C 解析　先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当。而有的遗传病则是由于环境因素引起。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性而不表现家族性。;自主梳理 一、遗传病的监测和预防 1．手段 主要包括 和 。 2．意义 在一定程度上有效地预防遗传病的 和发展。;3．遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解 ，对是否患有某种遗传病作出诊断