第5章讲座3人类遗传疾病.ppt

;人类遗传病; ;一、人类常见的遗传病类型;遗传病类型;提示　携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。;与人类常见遗传病有关的4点提示 ;先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别;染色体病和细胞分裂异常;（2010广东卷）克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答: （1）画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型（色盲等位基因以B 和b 表示）。 （2）克氏综合征属于________________________ 类型的遗传病；导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的___________ （填“父亲”或“母亲”） 的生殖细胞在进行 _____________ 分裂形成配子时发生了染色体不分离。;练习：如图为先天性愚型???遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是( ) ;提醒：系谱图和遗传图解;技法提炼;技法提炼;提示　降低隐性遗传病的发病率。 ;1.一对夫妇，女方由于X染色体上携带隐性致病基因而患病，男方表现正常，他们想知道如果怀孕，他们的胎儿的患病几率，可采用什么方法？ 2.他们的胎儿5个月时，想知道是否存在发育异常，可采用什么手段？ 3.他们的胎儿5个月时，想排除21三体综合征，通常可采用什么手段？ 4.想确定胎儿是否会携带该致病基因，可采用什么手段？;DNA序列 ;易 错 警 示;技法提炼;技法提炼;遗传物质 ;调查方法：;易 错 警 示;技法提炼;调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别;动动手：某调查小组调查患者家系时发现，丈夫的妹妹患有某种遗传病，妻子的哥哥表现正常，但妻子的外祖母也有此病，家庭的其他成员均无此病，妻子的父亲不携带该致病基因 。画出该家庭的系谱图，判断该病的遗传方式，并注明这对夫妇可能的基因型（基因用A、a表示）;双亲都正常 ;常染色体隐性 ;分类;