克雅氏病诊断.ppt

* 克雅氏病（CJD）的诊断标准和处理原则 中国疾病预防控制中心 诊 断 标 准 散 发 型 CJD 确立诊断 1. 具有典型/标准的神经病理学改变； 2. 蛋白酶抗性PrP； 3. 瘙痒病相关纤维。 ? ? 根据进行性痴呆、肌阵挛、锥体/锥体外系功能异常、视觉障碍等临床症状和体征，脑电图、脑脊液、神经病理学以及病原学检查等结果，予以诊断。 CJD病人中枢神经系统组织、眼球组织具有高度感染性，其他组织如扁桃体、脾脏、淋巴结等也具有感染性。在接触上述组织时应注意防护。 尚无任何资料显示CJD可通过接触传染。 诊断处理总原则 临床诊断 1. 进行性痴呆 2. 典型的脑电图改变 3. 和/或脑脊液14-3-3蛋白阳性， 4.以及至少具有以下4种临床表现中的两种： （1）肌阵挛 （2）视觉或小脑障碍 （3）锥体/锥体外系功能异常 （4）无动性缄默 5.以及临床病程短于2年。 疑似诊断 1. 进行性痴呆 2. 以及至少具有以下4种临床表现中的2种: （1）肌阵挛 （2）视觉或小脑障碍 （3）锥体/锥体外系功能异常 （4）无动性缄默 3.以及临床病程短于2年。 ? 所有诊断应排除其他痴呆相关疾病。 医 源 型 CJD 在散发型CJD诊断的基础上具有: （1）接受由人脑提取的垂体激素治疗的病人出现进行性小脑综合征；或 （2）确定的暴露危险，例如曾接受过硬脑膜移植、角膜移植等手术。 家族遗传型CJD 家族遗传型CJD包括家族型CJD、吉斯特曼-施特劳斯综合征（Gerstmann-Straussler -Scheinker syndrome, GSS）、家族型致死性失眠症（Fatal familial insomnia, FFI）。 确立诊断或临床诊断CJD病人，具有一级亲属中的肯定或可疑的CJD病人，和/或本病特异的PrP基因突变（参见附录G）。 变异型CJD（variant CJD, vCJD） 1. 病史 （1）进行性神经精神障碍 （2）病程≥6个月 （3）常规检查不提示其它疾病 （4）无医源性接触史 2. 临床表现 （1）早期精神症状（抑郁、焦虑、情感淡漠、退缩、妄想） （2）持续性疼痛感（疼痛和/或感觉异常） （3）共济失调 （4）肌阵挛、舞蹈症、肌张力紊乱 （5）痴呆 3. 临床检测 （1）脑电图无典型的散发型CJD波型（约每秒出现一次的三相周期性复合波） （2）MRI质子密度相出现双侧丘脑后结节部高信号 4. 扁桃体活检 阳性 扁桃体活检不应作为常规检查，在脑电图出现典型的散发型CJD样波型后不应进行。对临床表现与vCJD相似，而MRI未出现双侧丘脑后结节部高信号病例的诊断有意义。 诊 断 确诊诊断： 1. 进行性神经精神障碍 2. vCJD神经病理学诊断（大脑和小脑广泛的空泡样变及“花瓣样”的PrP斑块沉积） 临床诊断： 具有特征性病史，临床表现中的任意4项，和临床检测 具有特征性病史和扁桃体活检阳性 疑似诊断： 1. 特征性病史 2. 临床表现中的任意4项 3. 脑电图无典型的散发型CJD波型（约每秒出现一次的三相周期性复合波） CJD诊断流程 可疑病人 处 理 原 则 鉴于目前对CJD病人无任何特异性治疗和预防方法，所有治疗和护理手段均按常规对症处理。 病例摘要（1） 姓名：刘×× 年龄：67岁 性别：女 主诉：反应迟钝4个月伴行为异常1个月 病史：患者于4个月前无明显诱因出现反应迟钝，行走欠稳；3个月前出现记忆力减退，言语减少，但语言尚清晰，能读报，能认识亲属。1个月前出现行为异常，有时自言自语、无原因地哭泣、发笑，行走不稳加重，主动进食减少。2006年5月以后靠鼻饲维持营养，且不能行走。曾在当地多家医院就诊，均未确诊，症状进行性加重。2006年5月8日死亡。 体格检查： 无自发语言，定向力、理解力、计算力、记忆力均差，查体不合作，四肢肌张力增高，肌力检查不能配合，可见肌阵挛。双侧Babinski征（-），颈强直，颏胸距3指，Kernig征（-）。 采样时间：入院后2日腰穿取脑脊液；病人死亡后尸检多部位取脑组织； 家族史：无家族痴呆史 脑电图：未查 头颅MRI：未见明显异常 病 例 摘要（2） 姓名：史×× 年龄：64岁 性别：男 主诉： 反应迟钝伴行走步态不稳1月余 ? 病史： 患者1个月前无明显