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糖尿病诊断与分类 - 蔡德宏 1
2型糖尿病(1);2型糖尿病(2);其他特殊类型糖尿病
A.β细胞功能的遗传缺陷
染色体12肝细胞核因子1α(HNF—1α)基因,即MODY3基因
染色体7葡萄糖激酶(GCK)基因,即MODY2基因
染色体20肝细胞核因子4α(HNF—4α)基因,即MODYl基因
线粒体DNA常见为tRNAlLeu(UUR)基因nt3243 A→G突变
其他
;LADA的分型诊断标准;线粒体糖尿病的诊断;线粒体糖尿病的诊断;成年发病型糖尿病(MODY);
1) MODY1: 染色体20q,HNF-4alpha(肝细胞核因子-4?)突变.
2) MODY2: 染色体7p,葡萄糖激酶(GCK)突变.
3) MODY3: 染色体12q,HNF-1alpha(肝细胞核因子-1?)突变.
4) MODY4: 染色体13q,IPF-1(胰岛素促进因子-1)突变.
5) MODY5: 染色体17cen-q,HNF-1beta(肝细胞核因子-1?)突变.
6)MODY6:染色体2q32, NEUROD1基因突变
线粒体DNA3243A-G突变;不同类型MODY的临床特点;B.胰岛素作用的遗传缺陷
A型胰岛素抵抗,矮妖精样综合征及Rabson—Mendenhall综合征:胰岛素受体基因的不同类型突变
脂肪萎缩性糖尿病
其他
C.胰腺外分泌病变:
胰腺炎、创伤/胰腺切除术后、胰腺肿瘤、囊性纤维化、血色病、纤维钙化性胰腺病及其他
;D.内分泌腺病:
肢端肥大症、库兴综合征、胰高糖素瘤、嗜铬细胞瘤、甲状腺功能亢进症、生长抑素瘤、醛固酮瘤及其他
E.药物或化学物诱导:
Vacor(杀鼠剂)、戊脘眯、烟酸、糖皮质激素、甲状腺激素、二氮嗪、β肾上腺素能激动剂、噻嗪类利尿剂、苯妥英钠、α干扰素及其他
F.感染:
先天性风疹、巨细胞病毒感染及其他
;妊娠糖尿病(GDM)的定义;G.免疫介导的罕见类型:
僵人综合征、抗胰岛素受体抗体及其他
H.伴糖尿病的其他遗传综合征
Down综合征、Turner综合征、 Klinefelter综合征、Wolfram综合征、Friedreich共济失调、Huntington舞蹈病、Laurence—Moon—Biedel综合征、强直性肌营养不良、卟啉病、Prader—Willi综合征及其他
;妊娠糖尿病的筛查和诊断(1);妊娠糖尿病的筛查和诊断标准(2);糖尿病分型诊断;;儿童和青少年2型糖尿病诊断参照
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