串联质谱技术对苯丙酮尿症杂合子的检测.pdf

中华内分泌代谢杂志 2005年 8月第 2 1卷第 4 期 　Ch in J Endocrinol M etab, Augu st 2005, Vol 2 1, No. 4 3·77 · ·实验技术 · 串联质谱技术对苯丙酮尿症杂合子的检测 韩连书 　高晓岚 　潘骏 　叶军 　邱文娟 　顾学范 ( ) ( ) 　　【摘要 】　目的　建立串联质谱技术测定血苯丙氨酸 Phe 和酪氨酸 Tyr 浓度方法 ,观察苯丙酮尿症 ( ) ( ) PKU 、PKU 杂合子和正常对照组血 Phe、Tyr浓度及其比值 Phe / Tyr 变化 。方法 　研究对象为 52例 PKU 患儿 , 152例 PKU 杂合子成人 , 160名正常成人作为对照 。研究方法采用干血滤纸片法 ,血滤纸片经含已知 ( ) 浓度 Phe和 Tyr 内标的甲醇萃取 ,盐酸正丁醇衍生后 ,用串联质谱仪分析 。结果 　 1 样品回收率 Phe在 μ μ μ μ 346 mol/L 和 485 mo l/L 浓度时分别为 102%和 100% , Tyr在 276 mo l/L 和 442 mo l/L 浓度时分别为 ( ) ( ) 103%和 98% 。 2 批内 CV Phe为 6. 7% , Tyr为 10. 5% ,批间 CV Phe为 12. 2 % , Tyr为 9. 9% 。 3 PKU 患 ( ) μ ( ) μ 者血 Phe、Tyr浓度和 Phe / Tyr值分别为 634. 0 ±300. 3 mo l/L、4 1. 9 ±16. 3 mol/L 和 16. 5 ±9. 9 , PKU ( ) μ ( ) μ ( ) 杂合子分别为 68. 3 ±2 1. 4 mol/L、 40. 1 ±11. 8 mo l/L 和 1. 7 ±0. 4 ,对照组分别为 53. 2 ±10. 2 μ ( ) μ mol/L、43. 6 ±9. 5 mo l/L 和 1. 2 ±0. 2。PKU 患者血 Phe、Phe / Tyr值与 PKU 杂合子 、对照组比较差异有 ( ) ( ) 统计学意义