河南汉族人群6q24-25.1区域STR基因座的遗传多态性.pdfVIP

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河南汉族人群6q24-25.1区域STR基因座的遗传多态性.pdf

· 566 · 郑州大学学报 (医学版) 2011年7月 第46卷 第4期 河南汉族人群 6q24-25.1区域 STR基因座的遗传多态性 张建勋,乐晓萍,杨 洋,朱运良 郑州大学基础医学院法医学教研室 郑州 450001 #通讯作者 ,男 ,1963年2月生 ,博士,副教授 ,研究方 向:法医遗传学 ,E-mail:zhuyl@ZZU.edu.en 关键词 短串联重复序列;杂合性缺失;6号染色体长臂;遗传多态性 中图分类号 Q347 摘要 目的:在 6q24—25.1区域重新查找高密度 的短串联重复序列 (STR)基 因座并分析其群体遗传学参数 。 方法 :在河南汉族 120例无关个体 的6q24—25.1区域查找 STR基 因座 ,应用 PCR和非变性聚丙烯酰胺凝胶 电泳及 银染技术进行分型,调查其在河南汉族群体 内的遗传多态性 。结果:在6q24.25.1区域共 11Mb范围内新查找到 14 个 STR基 因座 (D6SZ1~l4),平均间距为 700kb,这 14个 STR基 因座分别检 出5、6、2、3、6、6、7、4、7、4、4、5、4和 4 个等位基 因。其 中D6SZ2、D6SZ6、D6SZ7、D6SZ8、D6SZ9和 D6SZ12基 因座 的多态信息含量 (PIC)分别为 :O.65、0. 57、0.62、0.60、0.61和 0.64;个体识别率 (DP)分别为 0.857、0.811、0.821、0.803、0.829和 0.827。结论 :D6SZ2、 D6SZ6、D6SZ7、D6SZ8、D6SZ9和 D6SZ126个 STR基因座是一组 良好 的遗传标记。新查到的 14个微卫星基 因座标 记可有助于6q24—25.1区域复杂疾病基 因的定位 。 PolymorphismsofSTR locihuntedon6q24—25.1inHenanHanpopulation ZHANGJianxun,LE Xiaoping,YANG Yang,ZHU Yunliang DepartmentofForensicMedicine,CollegeofBasicMedicalSciences,ZhengzhouUniversity,Zhengzhou45000 Keywords shorttandem repeat;lossofheterozygosity;6q;geneticpolymorphism Abstract Aim:Tofindnewshorttandemrepeat(STR)lociofhighdensityin6q24—25.1andtoanalyzetheirpopula— tiongeneticparameters.Methods:120unrelatedHanindividualsinHenanprovincewereselectedassubjectsofthestudy. The 14 STR lociin6q24—25.1were investigatedbyusingPCR followingpolyacrylamidegelelectrophoresisandsilverstai— ningtechniqueforgeneticpolymorphismanalysis.Results:14STRloci(D6SZ1~14)hadbeenf(1undin6q24—25.1,span— ning 11Mb,average intervalof700 kb.Among 120unrelated individualsfrom Henanprovince,thenumberofallelesin 14 lociwere5,6,2,3,6,6,7,4,7,4,4,5,4,4,respectively.Polymorphic information contentanddiscrimination powerof D6SZ2,D6SZ6,D6SZ7,D6SZ8,D6SZ9andD6SZ12STR lociwere0.65,0.57,0.62,0.60,0.61,0.64,and0.857,0.8l1, 0.821,0.803,0.829,0.827.Conclusion:SixSTRloci(D6SZ2,D6SZ6,D6SZ7,D6SZ8,D6SZ9a

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