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1999 第6章 真核生物的基因作图 Gene Mapping In Eukaryotes 6.1 基因连锁的发现 一． 相引与相斥 二．连锁法则的建立 6.1.1 相引与相斥 1905年Bateson和Punnet研究香豌豆两对性状的遗传。他们选择的性状，一对是花的颜色，有紫色和红色两种，紫花(P)对红花(p)是显性；另一对性状是花粉的形状，有长形(L)和圆形(l)两种，长形对圆形是显性。 6.1.1 相引与相斥 结果： F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型； F2四种表现型个体数的比例不符合孟德尔的两对因子遗传的分离比9:3:3:1，并且两亲本性状组合类型(紫长和红圆)的实际数高于理论数，而两种新性状组合类型(紫圆和红长)的实际数少于理论数。 6.1.1 相引与相斥 Punnet又扩大样本重做实验，其结果和前次的相近，仍不符合孟德尔定律，亲组合比理论数多，重组合比理论比少得多。 对于这一有趣的现象， Punnet提出了新的假设，认为似乎两对基因在杂交子代中的组合并不是随机的，而是原来属于同一亲本的两个基因(P和L ，p和l)更倾向于出现同一配子中，叫做相引(coupling)，原来属于不同亲本的两个基因(P和l ，p和 L)之间在形成配子时相互排斥，称为相斥(repulsion)。 6.1.1 相引与相斥 为了证明这个假设是否正确，他们又将紫花圆形花粉和红花长形花粉的亲本杂交，结果F1代和第一次杂交相同都是紫花长形花粉，F2得到四种表型，结果也不符合孟德尔的9:3:3:1分离比。 6.1.1 相引与相斥 这个解释对于以上的实验能够自圆其说，但不能解释为什么孟德尔研究的两对性状都是自由组合的。 其实相斥和相引的理论，没有和遗传的染色体学说相联系，因此也朦胧地道出了连锁的现象，可惜的是尚未真正地揭示基因在染色体上连锁的规律。 在科学发现史上类似的情况曾重复过多次，说明一个好的实验是重要的，但对实验的科学分析、合理的推理更为重要，否则一个重要的发现就会和实验者擦肩而过。 摩尔根正是对相似的实验根据遗传的染色体学说进行科学的分析，发现染色体连锁这一重大理论，使得遗传学又向前发展了一步。 6.1.2 连锁法则的建立 1910年摩尔根和他的学生Bridges研究了两对基因的遗传，发现了连锁和互换，建立了遗传学第三个基本定律，连锁法则。 摩尔根发现果蝇的红眼和紫眼(purple)、长翅和残翅(vestigial)两对性状都是非伴性性状，各自的遗传都符合孟德尔法则。 6.1.2 连锁法则的建立 同贝特森等一样，为了进一步验证，他们又改变组合重新实验，结果相似，仍是亲组合多于理论数，重组合少于理论数。 6.1.2 连锁法则的建立 但他们的解释却不相同，摩尔根等认为第一种组合Pr+ 、Vg+两个基因位于同一条染色体上，Pr、Vg也位于另一亲本的相应染色体上，两个亲本都是纯合体，杂交后F1代的这一对染色体分别携带着红眼长翅和紫眼残翅基因。 6.1.2 连锁法则的建立 减数分裂时有的细胞在Pr+、Vg+两个基因之间发生染色体的交换重组，产生了重组型配子Pr+Vg和PrVg+，这种配子的比例比亲组合型的配子少， 6.1.2 连锁法则的建立 他们的假设归纳起来主要有三个论点： (1) 相引是两个基因位于同一条染色体上，相斥则反之。其实按现代的概念，相引就是顺式（Cis），相斥就是反式（Trans）。 (2) 同源染色体在减数分裂时发生交换（cross－over）重组（1910年）； (3) 1911年摩尔根又补充了一点：位置相近的因子相互连锁。连锁和交换的重组称为染色体内重组（intrachromosomal recombination），因染色体自由组合而产生的重组称为染色体间重组（interchromosomal recombination）。 6.2 基因重组和染色体交换的作用 Morgan’s results were only circumstantial evidence. Proof that physical exchange between chromosomes results in genetic recombination came in the 1930s. 摩尔根的学说是根据实验的结果，假设在减数分裂时由于染色体的交换导致了遗传重组，虽然这一学说已被广泛接受，但毕竟是个假说，还必须进一步地通过实验加以证实。这里列举两个著名的实验。 6.2.1 玉米实验 1931年美国著名的遗传学家麦克林托克指导了她的女博士生克莱顿以玉米为材料进行了一项有趣的实验，为染色体交换导致遗传重组提供了第一个有力的证据。 6.2.1 玉米实验 玉米的第9号染色体上带有色素基因C和糯