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黑斑息肉综合征又称家族性粘膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病是一种少见的以皮肤粘膜手指足趾特征性黑斑肠道多发错构瘤性息肉为特点的显性遗传性疾病可发生于任何年龄发病率是第节大肠息肉病黑斑息肉综合征病因常染色体显性遗传病子女受累第节大肠息肉病黑斑息肉综合征三大特征皮肤粘膜特定部位色素斑胃肠道多发息肉遗传性第节大肠息肉病黑斑息肉综合征临床表现色素沉着胃肠道息肉可发生于整个肠道以小肠多见辅助检查线内镜病检第节大肠息肉病黑斑息肉综合征诊断色素沉着部位面部口唇周围颊粘膜指趾及手掌足底色泽黑色棕色黑褐色时间任何年龄多
黑斑息肉综合征(PJS) 又称家族性粘膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病,是一种少见的以皮肤、粘膜、手指、足趾特征性黑斑、肠道多发错构瘤性息肉为特点的显性遗传性疾病。 可发生于任何年龄,发病率是FAP1/10. 第2节 大肠息肉病 黑斑息肉综合征(PJS) 病因:常染色体显性遗传病,子女50%受累。 第2节 大肠息肉病 黑斑息肉综合征(PJS) 三大特征: 1、皮肤、粘膜特定部位色素斑; 2、胃肠道多发息肉; 3、遗传性 第2节 大肠息肉病 黑斑息肉综合征(PJS) 临床表现: 色素沉着 胃肠道息肉(可发生于整个肠道,以小肠多见) 辅助检查:X线 内镜 病检 第2节 大肠息肉病 黑斑息肉综合征(PJS) 诊断: 1、色素沉着: 部位:面部、口唇周围、颊粘膜、指趾及手掌足底 色泽:黑色、棕色、黑褐色 时间:任何年龄,多婴幼儿,青春期明显,30后减退 与息肉的关系:多先有色素沉着再有息肉,两者共有 色素斑特征:界限清、不高出皮肤及粘膜表面 第2节 大肠息肉病 黑斑息肉综合征(PJS) 诊断: 1、胃肠道息肉 多发,小肠多见,大小不一,光滑质硬 第2节 大肠息肉病 黑斑息肉综合征(PJS) 鉴别诊断: 1、多发性消化道息肉综合征:无遗传,多中年发病,主要特征是消化道多发息肉、重度腹泻、皮肤色素沉着、指甲萎缩、毛发脱落、低蛋白血症和蛋白质丧失性胃肠病。 2、Turcot综合征:家族性腺瘤性息肉病合并中枢神经系统肿瘤 第2节 大肠息肉病 一、治疗原则 发现息肉,即行摘除 二、治疗方法: 非手术治疗 : 辨证论治、中成药、灌肠、西医治疗 第3节 大肠息肉与息肉病的治疗 辨证论治 1、湿热下注证:腹痛、便血、脱出等,兼有大便不畅,小便黄,口干、舌红、苔黄腻、脉滑数。 治法:清热利湿、凉血止血 方药:黄连解毒汤加减 第3节 大肠息肉与息肉病的治疗 辨证论治 2、气滞血瘀证:肿物脱出肛外,不能回纳,息肉表面色紫暗,见腹胀腹痛,嗳气,舌质暗红、苔黄脉弦涩。 治法:行气活血、化瘀散结 方药:少腹逐瘀汤加减 第3节 大肠息肉与息肉病的治疗 辨证论治 3、脾气亏虚证:肿物脱出肛外,表面增生粗糙,或有便血,肛门松弛,兼腹痛绵绵,便溏,面色萎黄,心悸,乏力,舌质淡、苔薄白、脉细弱。 治法:补益脾胃 方药:参苓白术散加减 第3节 大肠息肉与息肉病的治疗 外治 灌肠法:乌梅、贯众、五倍子、夏枯草、半枝莲、槐角等,水煎浓缩至80-100ml,每晚临睡前保留灌肠,具有清热解毒,涩肠止血之功效。 第3节 大肠息肉与息肉病的治疗 西医治疗 纠正水电解质紊乱 营养支持 继发感染者与抗感染治疗 第3节 大肠息肉与息肉病的治疗 手术治疗 手术原则:根据息肉大小、组织学类型、部位及数目选择合适的治疗方案 手术方法:经内镜息肉切除术(圈套摘除、热活检钳钳除、电凝器凝除、粘膜切除法)、经肛门息肉切除、经骶直肠息肉切除、经肛门括约肌直肠息肉切除术以及经腹息肉切除(经腹直肠切开息肉切除、全结肠切除回肠直肠吻合术等。 第3节 大肠息肉与息肉病的治疗 经内镜手术切除 适应症:无蒂的小息肉;直径4cm的有蒂息肉;直径1.5cm广基息肉 禁忌症:有严重的高血压、冠心病者;有严重的腹痛、腹胀、恶心、呕吐等肠梗阻症状者;有弥漫性或局限性腹膜炎,疑有肠穿孔者;有出血性疾病未治愈;装有心脏起搏器者;直径大于2cm广基息肉,尤其是绒毛状腺瘤;息肉密集,范围较广者;疑癌变及妊娠期。 第3节 大肠息肉与息肉病的治疗 经内镜手术切除——圈套器摘除息肉 第3节 大肠息肉与息肉病的治疗 经内镜手术切除——热活检钳钳除息肉 第3节 大肠息肉与息肉病的治疗 经内镜手术切除——黏膜切除法(EMR) 第3节 大肠息肉与息肉病的治疗 经内镜手术切除——内镜黏膜下剥离术(ESD) 第3节 大肠息肉与息肉病的治疗 经肛门手术切除 适应症:距肛门缘10cm以内,有蒂或亚蒂,能拖至肛管者。 禁忌
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