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通州区金沙中学 钱益锋 问题讨论 人类的遗传病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能有人类的遗传基因有关。 讨论： 1.人的胖瘦是由基因决定的吗？ 2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 单基因遗传病 染色体异常遗传病 一、人类遗传病概述 　　概念：遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。 多基因遗传病 显性遗传病: 常染色体 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性遗传病: 伴X染色体 白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 色盲症、血友病、 进行性肌营养不良 显性遗传病: 隐性遗传病: 伴Y遗传：外耳道多毛症 （一）类型： 1、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类： 多指、并指两症兼发 病患者X光片 报纸消息：深圳市人民医院医生从刚刚出生的一个“多指并指”新生儿身上追根溯源，获得惊人发现，这个家族四代人当中，每代人都有一人患“多指并指”症。 1 2 4 8 6 10 13 7 3 9 11 5 14 12 正常男女 患病男女 软骨发育不全 遗传系谱图 抗维生素D佝偻病 1 2 3 4 5 6 7 9 8 11 10 12 遗传系谱图 正常男女 患病男女 常染色体隐性 患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸 酶2 酪氨酸 酶3 黑色素 进行性肌营养不良（假肥大型）遗传系谱图 1 2 6 4 5 7 3 12 11 13 10 8 9 正常男女 患病男女 1.常染色体显性遗传：世代遗传，男女发病率相等。2.常染色体隐性遗传：隔代遗传，男女发病率相等。3.伴X染色体显性遗传：世代遗传，男发病率小于女性。 患病女性的父亲和儿子必是患者。4.伴X染色体隐性遗传：隔代交叉遗传，男发病率大于女性。 患病男性的母亲和女儿必是患者。5.伴Y染色体遗传：传男不传女。 单基因遗传病的特点：（遵循分离或自由组合定律） 特点：（不遵循分离或自由组合定律） 表现出家族性聚集现象 源于遗传物质，易受环境影响 在群体中发病率较高 2、多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病。 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。 3、染色体异常遗传病（简称染色体病）： 常染色体病：21三体综合征、猫叫综合征 性染色体病：性腺发育不良、先天性睾丸发育不全 特点： 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产 类型： 分析原因 性腺发育不良 特纳氏综合症（XO型） 先天性睾丸发育不全 （XXY型） 性腺发育不良： 也叫特纳氏综合症，xo型，缺少一条X染色体。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素，导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。 先天性睾丸发育不全 又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征， 其特点是睾丸小，无精子及尿中促性腺激素增高等。患者性染 色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体。 （二）遗传病的特点： 1、先天性 2、终生性 3、遗传性 这些特点使遗传病可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。 遗传病的治疗 1、饮食治疗：某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，如苯丙酮尿症等。 2、药物治疗：药物在遗传病治疗中往往起到一定的辅助作用，从而改善病患者的病情，减少痛苦。 3、手术治疗：采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法，如多指、兔唇、狐臭等。 4、基因疗法：这是一种根本的和有希望的方法，目前还处在研究和探索阶段。 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是 A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 二、遗传病的监测和预防 方法： 遗传咨询和产前诊断 1、遗传咨询 遗传咨询的内容和步骤为--- ④提出建议 ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病