外孙子女父兄弟姐妹的曾外孙子女自己.ppt

4种隐性遗传病的非近亲婚配与近亲婚配的发病率 * 从我出生那一刻起?我的生命便开始倒计时?医生说??十八岁?一个风华正茂的年龄?可是我不得不离去?像一朵花?根本没有给它绽放的机会?就把它扼杀在嫩芽里?轮椅上的梦想没有翅膀?无法把它放飞?我希望和我同龄的孩子?不要犹豫?有梦想就要奋力去追? 达尔文 爱玛 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 苦涩的果实 甜蜜的婚姻 外祖父母 母 自己 子 女 孙子女 外孙子女 母的 兄弟姐妹 母的兄弟姐妹的子女 母兄弟姐妹的 （外）孙子女 母兄弟姐妹的 曾（外）孙子女 祖父母 父的兄弟姐妹 父 父兄弟姐妹的子女 兄弟 姐妹 父兄弟姐妹（外）孙子女 兄弟姐妹 的子女 兄弟姐妹的 （外）孙子女 父兄弟姐妹的曾(外)孙子女 自己 直系血亲 旁系血亲 血亲关系示意图 达尔文 爱玛 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 苦涩的果实 甜蜜的婚姻 算一算 子代患白化病概率： 表兄妹 子代患白化病概率： AA Aa Aa AA AA Aa Aa Aa 1/2 1/2 1/100 aa 白化病 1/4aa ×1/2 ×1/100 1/4aa ×1/2 ×1/2 35.5 1：8600 1：310000 黑蒙性白痴 17.5 1：4100 1：73000 全色盲 13.5 1：3000 1：40000 白化病 8.5 1：1700 1：14500 苯丙酮尿症 表兄妹 婚配 非近亲婚配 表兄妹结婚发病率为非近亲婚配倍数 隐性遗传病的发病率 病名 看一看 近亲结婚时， 已知人类的基因中有许多隐性致病基因，当 它们成对存在时才会发病。 《婚姻登记管理条例》第二章 第六条规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 携带的相同的隐性致病基因多 所以隐性遗传病的发病率比一般人群中高很多 子代中出现致病基因成对的概率增加 女方提出，登记前要去做婚检！ 男方说，我们每年体检都很健康，婚检是对爱的不信任，还太麻烦，免了吧！ 有一对青年男女在经历了热恋之后， 准备走进婚姻的殿堂，拟选择一个 好日子结婚，但是登记前他们发生了 争执。 11.20 ‰ 2006年 5.21 ‰ 2007年 12.19 ‰ 2005年 6.92 ‰ 2004年 6.12‰ 2003年 新生儿缺陷率（70%为遗传所致） 年份 某区县对医院出生的新生儿统计（2003年---2007年） 10月份取消强制婚检 从06年9月对登记 结婚者免费婚前保健服务 相关婚检政策背景 这一对青年来到了医院，医生给他进行了婚前检查： 在询问家族病史的过程中， 发现女方的父亲患有血友病。 他们非常地焦虑！ 我们能根据所掌握的遗传学知识帮帮他们吗？ （1）询问现在的健康情况及以往患病的历史 （精神病患者、严重遗传病患者、指定传染病人不适宜结婚） （2）家族史直系及旁系的患病情况 （3）全面体格检查 （4）血尿常规等实验室检查 遗传咨询 提出预防措施 病情诊断 系谱分析确定遗传方式 再发风险率估计 孕检时他们拿着遗传咨询单 找到了医生，实事求是地说 明了情况 在医生的指导后，他们消除了顾虑，不仅登记结婚，而且在一年之后，他们有了爱的结晶。 利用B超进行产前诊断 男孩 不含血友病基因 　　染色体病 　X连锁遗传病 如：血友病 如：唐氏综合征 先天性代谢缺陷病 如：苯丙酮尿症 先天畸形 如：先天性心脏病 超声波产前诊断 羊膜腔穿刺 绒毛细胞检查 胎儿镜检查 产前诊断主要手段 目前可检测的主要疾病 *