第6章第5节人类遗传疾病与优生学.ppt

第五节　人类遗传病与优生;2011 学海引航;;;【我的思考】(1)人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。 (2)有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。;一、人类遗传病 1．含义：由于__________改变而引起的人类疾病。 2．单基因遗传病 (1)分类 显性基因引起的 ①常染色体显性遗传病(_______、软骨发育不全)； ②伴X染色体显性遗传病(_________________)。;隐性基因引起的 ①常染色体隐性遗传病(苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑)； ②伴X染色体隐性遗传病(__________________或称假肥大型、色盲、血友病)。 (2)特点：在同胞中发病率______，在群体中发病率______。 3．多基因遗传病 (1)特点,①常表现出家族______现象；②起源于遗传物质，易受环境因素的影响；③在群体中的发病率比较高。;(2)病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病。 ?思考 多基因遗传病的遗传是否符合孟德尔的遗传规律？请说明原因。;4．染色体异常遗传病 (1)概念：由于染色体__________________而引起的疾病。 (3)特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至在胚胎时期就自然流产。;5．危害 (1)危害人的身体健康。 (2)贻害子孙后代。 (3)给患者的家庭带来沉重的经济负担和精神负担。 (4)增加社会负担 【提示】　不符合。孟德尔遗传规律研究的是一对相对性状受一对等位基因控制的情况，而多基因遗传病是由多对基因控制一对相对性状的现象。;二、优生优育 1．优生 (1)概念：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。 (2)优生学 ①概念：应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。 ②分类：预防性优生学；进取性优生学。;2．禁止近亲结婚 (1)近亲内涵 ①直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如父母、祖父母(外祖父母)、子女、孙子女 (外孙子女)等。 ②三代以内旁系血亲：指与祖父母(外祖父母)同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔(姑)侄、姨(舅)甥等。 (2)禁止近亲结婚原因：在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种__________的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种__________的携带者。这样，他们所生子女患_______遗传病的机会会大大增加。;3．进行遗传咨询 (1)对家庭成员进行身体检查，了解家族病史，诊断是否患有某种遗传病。 (2)分析遗传病传递方式，判断类型。 (3)推算出后代遗传病的再发风险率。 (4)提出对策、方法和建议。;赫揉深箭键牡拒揽搀娄窿诵蛔散轴心坏辩谬槽内扶距盐尚楷水赘耀睛芳拜第6章第5节人类遗传疾病与优生学第6章第5节人类遗传疾病与优生学;核心要点突破;后天性疾病;【特别提醒】　遗传病并不包括所有的先天性疾病和家族性疾病，仅包括由遗传因素改变而引起的先天性疾病和家族性疾病。;1．下列属于遗传病的是(　　) A.孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发 D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病;解析：选C。孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，而影响胎儿正常发育，进而引起婴儿得呆小症，这与遗传物质无关；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，也并非是父亲传给儿子，与遗传物质也没有关系；甲型肝炎病，则是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起，属于传染病，也与遗传无关；只有秃发，则是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起，属于遗传病。 ;二、遗传病成因例析 1．单基因遗传病 (1)苯丙氨酸的代谢途径;(2)由上图可知苯丙氨酸与哪些遗传病有关 ①若缺少酶1，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多，就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害，即苯丙酮尿症。 ②若缺少酶3，尿黑酸会在人体内积累，使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于空气后会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。 ③若缺少酶5，那么这个人就不能合成黑色素，而表现出白化病症状。;俭热吕处以柱挨哆鄙简狰腑峭俄哎裙久醉风戚媚写氛止肢掉罗