第十七章 遗传代谢性疾病患儿的相关护理.ppt

遗传代谢病 苯丙酮尿症 (phenylketonuria,PKU) 概 述 苯丙酮尿症是由苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出 属常染色体隐性遗传病 美国高，日本低，北方高，南方低 我国发病率1/16500 发 病 机 制 一、苯丙氨酸（PA）来源及作用 1、必需氨基酸：食物吸收 2、体内合成蛋白质和酪氨酸 二、发病类型 1、典型：肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH) 2、不典型：缺乏苯丙氨酸羟化过程中所 必需的辅酶 临 床 表 现 出生时都正常，通常3～6个月时始出现症状，1岁时症状明显 神经系统：智能发育落后是突出表现, 多动、癫痫，肌张力增高等 智力：正常（IQ＞80占1-4% ） 　　　　　重度低下（IQ≤50占60% ） 　轻、中度低下（50＜IQ≤80占36-39% ） 　 临 床 表 现 外貌：因黑色素合成不足，毛发、皮肤、虹膜色泽变浅，“白肤、金发、碧眼” 其它：易出现湿疹样皮疹，呕吐多见，因尿中含苯乙酸，尿有“鼠尿臭味” 新生儿疾病筛查公益视频_中英字幕_标清.flv 检 查 CT和MRI 弥漫性脑皮质萎缩 脑电图 约80％病儿有脑电图异常，表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等 智力测定 评估智能发育程度 实验室检查 新生儿筛查 血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量：苯丙氨酸达1.22mmol/l（20mg/dl ）以上，酪氨酸正常或稍低 尿三氯化铁试验、DNPH试验 尿蝶蛉分析 DNA诊断 尿蝶呤分析，可鉴别各型PKU 治 疗 为少数可治性遗传代谢病之一 原则：一旦确诊，立即积极治疗 治疗开始时年龄愈小，效果愈好 饮食疗法是PKU主要治疗 治 疗 一.低苯丙氨酸饮食 婴儿－母乳(100ml含40mgPA)+低苯丙氨酸奶粉 幼儿－选用淀粉（大米、小米）、蔬菜、水果等低蛋白食物为主 PA剂量：30-50mg/kg.d 时间：至少至青春期后，终身治疗对患者更有 益。 治 疗 二. 补充BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA 适于BH4缺乏患儿 三、观察指标 　 ＜6月：每周测PA二次 　　＞6月：每月测PA二次 　　维持苯丙氨酸浓度为0.12-0.6mmol/L (2-10mg/dl) 治 疗 低PA饮食不良反应 低血糖，低蛋白血症，大细胞性贫血，生长发育落后等 饮食疗法的原则： 1.使PA浓度不致过高 2.又要保证患儿生长发育所需 疗 效 判 断 经过PKU治疗后，惊厥消失，脑电图正常，头发，皮肤恢复天然色 智力低下：效果不明显 预 后 开始治疗时间与预后有关 症状出现之前：智力发育接近正常 　 生后6m开始：大部分有智力低下 　 4-5y后开始：智力障碍难以恢复， 可减轻癫痫发作和行为异常 预 防 避免近亲结婚 开展新生儿筛查 产前诊断 护理措施 皮肤护理 保持清洁干燥 家庭支持 21-三体综合征 21－三体综合征（又称先天愚型或Down 综合征）属常染色体畸变，是小儿染色体 病中最常见的一种，活婴中发生率约1／ （600～1000），母亲年龄愈大，本病的 发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折 流产。 21-三体综合征 我国每年大约有26,600个唐氏综合征患儿出生，平均 每20分钟就有1例出生，估计我国现有病人60万以上, 发病率约占新生儿的1/750，此征是引起先天智力障碍最 常见的染色体病 本病与单基因遗传病的一个重要区别就是，它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能 我国每出生一例唐氏综合征患儿大约造成25万元人民币的社会经济负担。 2、易位型 ：约占2.5%~5%，染色体总数为46条 其中一条是额外的21号染色体的长臂与一条近端 着丝粒染色体长臂形成的易位染色体，为罗氏易位。 1）D/G易位：最常见，其核型为 46，XY（或XX），-14，+t（14q21q） 2）G/G易位：多为两条21号染色体发生着丝粒 融合，形成等臂染色体，核型为 46，XY（或XX），-22，+t（21q22q） 3、嵌合体型：此型约占2%~4%，患儿体内 存在两种细胞系，一为正常细胞，一为21