医学遗传学绪论分析.ppt

医学遗传学绪论introduction to medical Genetics 前言人的健康与疾病涉及到“环境与遗传” 由环境因素直接导致的疾病 传染性疾病（如禽流感、SARS） 、外伤等 由遗传因素直接导致的疾病 由遗传因素直接导致的疾病 由环境因素和遗传因素交互作用导致的疾病 一般而言，遗传因素参与引起的疾病称为遗传病（genetic disease） 以遗传病作为研究对象的学科称为医学遗传学（medical genetics） 医学遗传学的基本概念 人类遗传学 （human genetics） 人类遗传学（human genetics） 人类遗传学主要从人种和人类发展史的角度来已研究人的遗传性状，例如人体形态的测量以及人种的特征，同时广泛地研究形态结构、生理功能上的变异，例如毛发的颜色、耳的形状等。在临床上，这些变异并不干扰或破坏正常的生命活动，其临床意义不大。 医学遗传学（medical genetics） 是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。 医学遗传学（medical genetics） 临床遗传学（clinical genetics） 侧重于遗传病的预防、诊断和治疗的领域。 临床遗传学（clinical genetics） 临床遗传学（clinical genetics） 临床遗传学（clinical genetics） 遗传病预防 遗传学发展简史 W.Johansen 1859～1927 《精密遗传学原理》 提出“基因”概念 遗传学的发展大致可以分为三个时期 细胞遗传学时期 微生物遗传学时期 分子遗传学时期 莫诺与雅可布最初发现的是大肠杆菌的乳糖操纵子。 Francis H. C. Crick and James D. Watson James Watson and Francis Crick 碱基配对 双链 DNA的结构 右手方向双股螺旋 反向平行 共同轴心 大沟和小沟 重组DNA技术 克隆羊“多莉” 克隆鼠 转基因鱼 转基因鱼 转基因猪 转基因西红柿 The End * * 并指 Down综合征 假肥大性肌营养不良 假肥大性肌营养不良 脊柱裂 连体婴儿 肝豆状核变性及其发生的病理机制 学生参加遗传咨询 临床遗传学（clinical genetics） 遗传病的诊断——症状、体征和实验室诊断 遗传病的诊断——影像诊断 遗传病的诊断——分子诊断 PKU患者 PKU专用食品 Gregor Mendel 1822-1884 1866 Gregor Mendel publishes “Experiments in Plant Hybridization.” establishing basic laws of inheritance Morgan confirmed Mendelian laws of inheritance and the hypothesis that genes are located on chromosomes. He thereby inaugurated classical experimental genetics. Evolution and Genetics published in 1925, and The Theory of the Gene in 1926. He received the Nobel Prize in Physiology or Medicine in 1933. Thomas Hunt Morgan establishes the chromosomal theory of heredity. 1910 Thomas Hunt Morgan 1866-1945 Muller’s research in artificial mutagenesis(人工突变) both lent experimental support to the theory of natural selection and was a spur to the development of molecular biology. Muller received the Nobel Prize in Physiology or Medicine in 1946. Hermann J. Muller 1890-1967 Muller, H. J. Artificial transmutation of the g