7.2.3基因的显性和隐性课件.ppt

孟德尔的推论（一） 孟德尔的推论（二） 孟德尔的推论（三） 目前，已经了解的人类遗传病有4000余种，如白化病（皮肤、毛发缺色素）的孩子；色盲（不能分辨红绿色）的孩子、苯丙酮尿症（智力障碍）的孩子等。其中一些遗传病直接影响患者的正常生活，甚至造成死亡 苯丙酮尿患者 白化病患者（中间） 父 亲Aa(卷舌) A a A a A A A a A a a a AA 父母基因 生殖细胞的基因 受精卵可能的基因 子代基因 子代性状 卷舌 不卷舌 卷舌 卷舌 母 亲Aa(卷舌) A a A a Aa Aa aa 二、为什么要禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：直系血亲和三 代以内的旁系血亲之间禁止结婚 同一个家族携带相同的隐性致病基因 可能性较大，如果结亲结婚后代的隐 性致病基因结合的几率就大，出现遗 传病的机会大大增加。 近亲结婚 我国婚姻法规定： 和三代以内的 之间禁止结婚。 直系血亲 旁系血亲 人类遗传病相当一部分是由于 引起的。 致病基因 显性遗传病是指显性性状（基因组合为AA或Aa）表现为有病，隐性遗传病是指隐性性状（基因组合为 ）表现为有病。 aa (1)遗传病：由于遗传物质发生变化引起的疾病称为遗传病 为什么要禁止近亲结婚? (2)禁止近亲结婚 遗传学依据：携带隐性致病基因的人并不一定表现出遗传病，但这种基因有可能传给下一代。血缘关系远，具有相同致病基因的可能性比较小。而近亲结婚，婚配的双方遗传基因相近，婚后所生子女得遗传病的可能性就大。 本人 父母 祖父母、外祖父母 子女 (外)孙子女 叔伯姑 舅姨 堂表兄弟姊妹 表兄弟姊妹 直系血亲和三代以内旁系血亲图谱 兄弟 姊妹 21三体综合症 比正常人多一条21号染色体，智力低下，发育缓慢。眼间距宽；外眼角上斜；口常半张，舌常外伸。部分夭折，50%伴有先天性心脏病 几种遗传病 白化病 白化病是由于基因不正常而缺少酪氨酸酶，这样酪氨酸就不能转变成黑色素而表现出白化症状。 假设父母均为正常，但均携带致病的隐性基因（Aa），那么： 父（Aa） 母（Aa） A a A a Aa AA Aa aa 得病！ 抗维生素D佝偻病 病因：由于患者体内的维生素D不能正常发挥作用，导致小肠对钙、磷吸收不良而影响了骨的发育。 症状：X型（或O型）腿；骨骼发育畸形（如鸡胸）；生长缓慢 运行性肌营养不良病 病因：肌肉萎缩、无力而导致行走困难 症状：双侧腓肠肌呈假性肥大。多于4岁～5岁发病，20岁以前死亡 多指并指 并指 多指 软骨病 病因：长骨端部软骨细胞的形成出现障碍 症状：四肢短小畸形；腰椎前凸；腹部隆起；臂部后凸。纯合子在胎儿期或新生儿期致死 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，同时又是先天性氨基酸代谢障碍病，在我国发病率为万分之一。 出生时无症状，与正常孩子相同， 随着蛋白质的摄入，孩子头发变黄，皮肤变白，其汗、尿都有特殊的气味，体内苯丙氨增多，致神经系统损伤。患者发育滞后，智力低下，如不及时救治将导致终生残疾甚至死亡。 苯丙酮尿症患者 苯丙酮尿症也是由于基因不正常，缺少一种苯丙氨酸羟化酶，从而使体内的苯丙氨酸不能按正常代谢途径转变成酪氨酸， 而是变成苯丙酮酸由尿排出，而且体内苯丙酮酸积累过多会对婴儿的神经系统造成严重的损害 先天性愚性患者 你验过吗？ 1、A型 A型 3、B型 O型 2、O型 O型 5、AB型 A型 4、AB型 O型 6、A型 B型 （二）、推测孩子可能的血型 A型 O型 O型 B型 O型 A型 B型 A型 B型 AB型 A型 B型 AB型 O型 * * 温故学习 1、遗传学家把同种生物的同一性状的不同表现形式称为 。 2、生物体的各种性状都是由 控制的。 3、人的体细胞中染色体是 对，精子或卵细胞中的染色体是体细胞中的 ，即 条，受精卵中是 对，成对的基因分别位于成对的______上。 相对性状 基因 23 一半 23 23 染色体 生殖过程中染色体的变化 A a A a A a 父 母 能形成精子的细胞 能形成卵细胞的细胞 精子 卵细胞 受精卵 A a A A 父 母 能形成精子的细胞 能形成卵细胞的细胞 精子 卵细胞 受精卵 A a a a A a A a A a 父 母 能形成精子的细胞 能形成卵细胞的细胞 精子 卵细胞 受精卵 A a A a A a 父 母 能形成精子的细胞 能形成卵细胞的细胞 精子 卵细胞 受精卵 A a A a 生殖过程中基因