神经-肌肉接头和肌肉疾病1(ppt).ppt

急性期 WBC增高、血沉增快、CK明显增高 1/3患类风湿因子及抗核抗体阳性 24小时尿肌酸增高，是肌炎活动的一个指标 肌电图：肌源性损害 肌活检：见典型的病理改变 52-75％心电图异常 辅助检查 第三节 多发性肌炎和皮肌炎 临床特点：近端无力伴压痛 CK明显增高 肌电图：肌源性损害 活检：肌炎病理表现 典型皮肤损害 40岁患者应除外恶性肿瘤 激素治疗有效 诊断 第三节 多发性肌炎和皮肌炎 1．包涵体肌炎 无力非对称性、远端肌肉受累、CK正常或稍高 病理：镶边空泡、嗜酸性包涵体。见图17-13 激素治疗无效 2．肢带型肌营养不良症 病理：肌纤维肥大、萎缩，脂肪、结缔组织增多、偶见炎症细胞 3．重症肌无力 ：波动性无力，晨轻暮重 鉴别诊断 第三节 多发性肌炎和皮肌炎 图17-13 肌纤维内镶边空泡，空泡内有红染物 MGT 300 包涵体肌炎 病理 鉴别诊断 第三节 多发性肌炎和皮肌炎 1.皮质类固醇激素 （首选药物） 泼尼松 ： 最大剂量100mg/d 维持量10－20mg/d、维持1－2年 大剂量甲泼尼龙1000mg静滴，1次/日，连用3～5天，然后逐步减量(急性或重症时首选) 注意！激素应用量足，减量慢 副作用：胃出血、骨质疏松、库欣征、高血糖等 治疗 第三节 多发性肌炎和皮肌炎 2.免疫抑制剂：当激素治疗不满意时加用。 选用甲氨蝶呤、硫唑嘌呤、环磷酰胺、环孢素A 用药期间注意白细胞减少和定期进行肝肾功能的检查 3.免疫球蛋白：急性期与其他治疗联合使用，效果较好 0.4g/（kg·d）静脉点滴，5天一疗程 4.饮食：高蛋白、高维生素 5.锻炼、理疗,急性期应卧床休息 治疗 第三节 多发性肌炎和皮肌炎 儿童预后较好 半数基本痊愈 伴肿瘤的老年患者，有心、肺受累患者，对激素治疗不敏感的患者预后差 预后 第三节 多发性肌炎和皮肌炎 4. 格林－巴利综合征 呈四肢弛缓性瘫痪，远端重于近端，末梢型感觉障碍和脑神经损害 脑脊液：呈现蛋白-细胞分离 肌电图：神经源性损害 5．继发性低血钾 甲亢、原发性醛固酮增多症、肾小管酸中毒、失钾性肾炎、腹泻、药源性低钾麻痹等。以上均有原发病的其他特殊症状 鉴别诊断 一、低钾型周期性瘫痪 1.发作期：10％氯化钾或10％枸橼酸钾40－50ml顿服，24小时内再分次口服，一日总量为10g。也可静脉滴注氯化钾溶液 2.预防发作：间歇期口服钾盐，或乙酰唑胺，或螺旋内酯 3.避免诱因，低钠饮食，忌食过多高碳水化合物等 4.对症治疗，出现呼吸机麻痹时应予辅助呼吸，严重心律失常者应积极纠正。 5.预后良好。 治疗 一、低钾型周期性瘫痪 第二节 周期性瘫痪 概述 一、低钾型周期性瘫痪 二、高钾型周期性瘫痪 三、正常钾型周期性瘫痪 高钾型周期性瘫痪(hyperkalemic periodic paralysis)又称强直性周期性瘫痪，较少见 1951年由Tyler首先报道 呈常染色体显性遗传 二、高钾型周期性瘫痪 概述 1.致病基因位于第17号染色体长臂（17q13） 2.编码骨骼肌门控钠通道蛋白的α-亚单位基因的点突变时导致氨基酸的改变，引起肌细胞膜钠离子通道功能异常 3.膜对钠的通透性增加或肌细胞内钾、钠转换能力缺陷，膜不能正常复极，钠内流增加，膜持续去极化，钾离子从细胞内转移到细胞外，肌细胞膜正常兴奋性消失，产生肌无力 病因及发病机制 二、高钾型周期性瘫痪 肌肉活组织检查与低钾型的改变相同 病理 二、高钾型周期性瘫痪 1.多在10岁前起病，男性居多， 2.诱因：饥饿、寒冷、剧烈运动、钾盐摄入 3.肌无力特点：从下肢近端开始，累积上肢,颅神经支配肌肉和呼吸肌偶可累及，瘫痪较轻 4.部分出现手肌、舌肌的强直发作，肌肉僵硬，常伴有肌肉痛性痉挛 临床表现 二、高钾型周期性瘫痪 5.肌电图可见强直电位 6.发作时血清钾和尿钾含量升高，心电图：T波高尖 7.每次发作持续时间短，1小时。发作频率不等 8.多数病例在30岁左右趋于好转，逐渐终止发作 临床表现 二、高钾型周期性瘫痪 发作时血清钾升高甚至达7-8mmol/L 血清酶正常或轻度升高 心电图呈高血钾性改变，如T波高尖，P波降低QRS波改变 肌电图可见纤颤电位和强直放电 辅助检查 二、高钾型周期性瘫痪 根据下列诊断： 常染色体显性遗传家族史 儿童发作性肌无力伴肌强直 无感觉障碍和高级神经活动异常 发作时血钾增高 临床表现不典型时诱发试验可帮助诊断： 诊断 二、高钾型周期性瘫痪 钾负荷试验：口服氯化钾3-8克，30-90分钟内出现肌无力，有助于