血友病性关节病变影像学诊断及鉴别-ppt.ppt

血友病性骨关节病影像学诊断及鉴别诊断 葛英辉 河南省人民医院 （郑州大学人民医院，河南省血友病防治中心） 2011.11.12 血友病的概念 骨关节病（HA） 影像学对HA的评估价值 研究意义： 1、临床角度：青少年男性；致残率高，随着关节内出血越来越频繁，关节进展性损毁性破坏也越来越严重；少见，容易误诊 2、科研角度：早期软骨破坏成像序列；早期少量关节内出血的检出与临床治疗的相关性 血友病的概念和分型 血友病（haemophilia）是一种性连锁隐性遗传疾病，女性携带，男性发病 由于凝血因子Ⅷ或Ⅸ等缺乏或功能缺陷导致凝血障碍 分型：血友病甲型（ A型, 第VIII因子缺乏） 乙型（ B型, 第IX因子缺乏 ） 丙型（ C型, 第XI因子缺乏 ） 实验室检查： VIII:C, IX:C 或 XI:C 活性降低 血友病A: 最常见，约占血友病的85%，发病率约为（5-10）/10万 血友病B: 约占血友病的15%-20%，发病率约为（1-1.5）/10万 血友病的临床表现 皮肤粘膜出血：最常见，皮下及肌肉出血，可形成血肿，时间久者血肿周围可形成包膜，称血友病性囊肿（假肿瘤），压迫和破坏周围组织 关节出血：为血友病的特有症状，发生率为70%-80%，各关节均可累及，先有疼痛和压痛，继之肿胀 内脏出血：血尿及消化道出血亦较常见。颅内出血发生率为2.5%-7.8%，死亡率高，一般为硬膜外出血或蛛网膜下腔出血 血友病的临床分级 血友病的出血程度常常与第八因子活性（FⅧ:C）缺乏的程度平行 根据血浆FⅧ:C 水平，我国将血友病分为以下几型： 重型（ FⅧ:C ＜2% ） 中型（ FⅧ:C ＜2%-5% ） 轻型（ FⅧ:C ＜6%-25% ） 亚临床型（ FⅧ:C为26%-45%） 预防性治疗 低剂量替代治疗：治疗措施主要是凝血因子替代治疗，2万加元或10万美元/年 中国血友病患者约6. 5万-10万 50％的患者每年用于凝血因子替代治疗的费用低于5 000元 国内：绝大多数血友病患者未得到及时的诊断和治疗。替代治疗开始年龄晚，4岁左右时才开始 血友病性骨关节病的概念 血友病性骨关节病（haemophilic arthropathy, HA）是由于长期、反复发作的出血引起关节不可逆损害，以关节僵硬、慢性疼痛和关节活动度严重受限为特征的一种多关节疾病 最常受累关节：膝关节、踝关节、肘关节 反复关节积血、慢性滑膜炎导致血友病性关节病变，剧痛、畸形、功能毁损是外科手术的指征 HA发病机制 确切发病机制不完全清楚，尤其是关节早期改变 实验研究：血友病性骨关节病是多因素作用的结果，关节内铁沉积似乎发挥了主要的作用 （1）铁通过催化有氧代谢的形成而刺激软骨细胞的凋亡，说明关节内的出血在滑膜改变之前对软骨有严重的刺激，而且是独立于滑膜的改变而存在的 （2）铁也可以作用于滑膜，通过诱导有关原癌基因细胞增殖、刺激炎性细胞因子和废除细胞凋亡而有利于滑膜的增生 病理分期 一般将HA的病理过程分为3 期: 单纯积血期：滑膜增厚和关节囊肿胀，关节结构基本保持正常 关节炎期：主要特点是关节内反复出血，又不能很快吸收，引起骨质疏松，滑膜增厚；进而关节软骨侵蚀、吸收，关节软骨下囊性变，关节间隙狭窄，关节面粗糙 修复期：积血逐渐吸收，炎症逐渐消退，关节功能慢慢恢复，重者骨性关节病或遗留关节强直 血友病假肿瘤（hemophilic pseudotumor） 治疗目的和评估 增生后的关节滑膜血供非常丰富，轻微的损伤可引起关节再次出血，又引起滑膜增生。 关节内出血一滑膜炎一关节内再出血形成一恶性循环，并逐渐累及关节软骨和骨 彻底切除反复出血的滑膜，是控制出血和消除疼痛，改善功能的关键 HA的治疗方法 预防性补充缺失的凝血因子或激素 开放性或关节镜下滑膜切除术 放射性滑膜切除术 关节周围截骨术 人工关节置换术 晚期口服D盐酸青霉胺 血友病的影像表现 关节囊肿胀 骨质疏松 软骨侵蚀 关节间隙变窄 骨骺或骨端增大 软骨下骨表面侵蚀 软骨下囊变 髁间窝增宽加深 滑膜增生伴含铁血黄素沉积 关节腔积液（血） X线 Pettersson 评分 征象 结果 评分 骨质疏松 不存在/ 存在 0/1 骨骺增大 不存在/ 存在 0/1 软骨下表面不规则