遗传与疾病概论.ppt

第一章 医学遗传学基础概论 教学目的和要求 掌握遗传病的概念、特征和分类 (重点内容） 熟悉同源染色体、等位基因、显性基因、隐形基因的概念。 第一节 遗传病的概念 遗传病(inheritable disease, inherited disease) 遗传病 是指生殖细胞或受精卵的遗传物质异常所引起的疾病。这里所说的遗传物质异常，是指基因突变或基因的载体染色体的畸变。 遗传病的特征 遗传病具有由上一代向下一代垂直传递的特征 遗传病与先天性疾病 先天性疾病（出生缺陷）：是指婴儿出生时即变现出来的疾病，大多是遗传的或与遗传因素密切有关的。这种缺陷可能是形态的、代谢的或智力方面的。如果缺陷表现为形态发育异常则称为先天畸形，如脊柱裂、唇腭裂等 。 迟发性遗传病：一般在成年或中年以后才发病的遗传病，如显性遗传的成年型多囊肾病、Huntington舞蹈病等 。 遗传病与家族性疾病 家族性疾病：是指家族聚集现象的疾病，即一个家族中有一个以上成员患同一种疾病。 许多遗传病由于致病基因的垂直传递而有家族聚集性。但是并非所有的遗传病都是这样，许多染色体病和隐性遗传病就不一定有家族史。另一方面，由于共同的生活环境或相互接触处传染，一些家族聚集性的疾病（如肝炎、麻风病等）却不是遗传病。 12-3-4 第二节 遗传病的分类 染色体病 由染色体数目异常或者结构异常引起的疾病。染色体病通常伴有程度不同的智力低下和发育畸形。 单基因病 由单个基因突变引起的疾病。 多基因病 这一类疾病是由许多基因共同起作用的结果。这些基因称为微效基因。多基因病的主要表现多涉及连续的性状（或数量性状）。 遗传病 基因病 染色体病 单基因病 多基因病 常染色体病 性染色体病 常染色体 性染色体 显性遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 隐性遗传病 数目异常遗传病 结构异常遗传病 X 染色体 Y 染色体 数目异常遗传病 结构异常遗传病 结构异常遗传病 数目异常遗传病 一、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性遗传病 常染色体：软骨发育不全、并指 X染色体：抗维生素D佝偻病 隐性遗传病 常染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 X染色体：血友病、色盲、进行性肌营养不良 二、多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 唇裂 无脑儿 脊柱裂 三、染色体病 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。 唐氏综合症(21三体） 特纳氏综合症（女性） 第三节 遗传病的发病率 遗传病及与遗传有关疾病的发病率和患病率举例 某些遗传病的发病率 根据世界各地的调查，新生儿中染色体异常的总发病率在4.6‰～7.3‰之间，下面是56952名新生儿染色体检查的结果 ； 大多数单基因病的发病率不高,一般在1/1000～1／10000之间 ； 至于多基因病，虽仅有百余种，但多为常见病，即每一种的发病率均较高（如原发性高血压为6％，冠心病为2.5％），故估计人群中受累数为15～20%。汇总三类遗传病的资料，人群中约有20%～25%的人患有某种遗传病。 第三节 遗传病的发病率 染色体疾病的发病率(根据56952名新生儿染色体检查的结果) 类型 发病率 ‰ 性染色体数目异常 2.23 常染色体数目异常 1.44 平衡的染色体结构异常 1.93 不平衡的染色体结构异常 0.60 总计 6.20 目前已知有超过100余种染色体综合征，而报告的罕见异常有上万种 第三节 遗传病的发病率 某些单基因病的发病频率 病名 频率 病名