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小鼠基因变异及生物信息学分析何晓丹赵莹赵丽亚肖君华周宇荀李凯东华大学生物科学与技术研究所上海上海实验动物研究中心上海摘要目的分析候选基因的多态性揭示染色体工程小鼠毛色差异的分子机制方法首先用测色仪检测小鼠的毛色差异其次全基因组扫描确定候选基因运用生物信息学软件分析基因序列和氨基酸序列的多态性预测突变对蛋白结构和功能产生的影响结果发现基因序列上存在个使信号蛋白产生了个错义突变生物信息学分析发现其中一个错义突变使该蛋白丢失了一个折叠并且其三级结构发生改变最终导致与受体结合的能力相较于野生型有所下降结
小鼠Agouti基因变异及生物信息学分析
何晓丹1，赵莹2，赵丽亚2，肖君华1，周宇荀1，李凯1*
东华大学生物科学与技术研究所，上海 2016203；2. 上海实验动物研究中心，上海 201203）
【摘要】目的 分析候选基因Agouti的多态性，揭示染色体工程小鼠毛色差异的分子机制。方法 首先，用测色仪检测小鼠的毛色差异。其次，全基因组扫描确定候选基因Agouti。，运用生物信息学软件分析Agouti基因cDNA序列和氨基酸序列的多态性，预测突变对蛋白结构和功能产生的影响。结果 发现Agouti基因cDNA序列上存在5个SNPs，使Agouti信号蛋白产生了3个错义突变。生物信息学
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