线粒体遗传病c1.ppt

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2017-08-31 发布于天津
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线粒体遗传病c1

****《医学遗传学》CAI教学 **** 《医学遗传学》网络课程主讲人：郭奕斌中山医学院医学遗传学教研室第六章、线粒体遗传病 * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** 概述 ※ 线粒体遗传病的研究历史： 1、1894年首次在动物细胞发现有此细胞器； 2、1897年正式命名为线粒体； 3、1963年发现线粒体存在DNA； 4、1981年Anderson测出mtDNA全序列； 5、1987年Wallace发现Leber病与mtDNA突变有关； 6、至1997年发现已有100多种疾病与mtDNA突变有关。在五类遗传病中，mt遗传病是非核DNA遗传的且呈母系遗传。 * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** 第一节、mtDNA的结构特点与遗传特征一、线粒体的结构（见图5-1至图5-4） * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 图5-1 细胞结构模式图细胞质质膜高尔基复合体核膜线粒体细胞核内质网核孔分泌颗粒质膜内凹核糖体 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** 图5-2 线粒体结构示意图 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * * 图5-3 线粒体结构模式图 im om mx mc oc g F1p * om F1p F1p oc im sp 图5-4 线粒体嵴结构二、mt DNA的结构特点（见图5-5）双链、闭合、环状，16569bp，外环重链内环轻链，编码13种蛋白质，22种tRNA，2种rRNA。基因排列很紧凑：除与mt DNA复制及转录有关的一小段区域外，无内含子序列。在37个基因之间，基因间隔区总共只有87bp，只占DNA总长度的0.5%，有些基因之间没有间隔，有时基因有重叠。D-环区大小为1Kb，为惟一的非编码区，它包括：(1)重链复制的起始点；(2)轻重链转录的启动子；(3)4个高度保守的序列。 * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** 图5-5 mtDNA结构示意图 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 三、mt DNA的遗传特征 1、mtDNA的复制具半自主性 2、线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码不同 3、mtDNA为母系遗传（见图5-6） 4、mtDNA在细胞分裂复制分离过程中存在遗传瓶颈 5、mtDNA的异质性与阈值效应 6、mtDNA的突变率极高 * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** 图5-6 母系遗传系谱图 * * * * * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * * * * * *