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中国循证儿科杂志年月第卷第期论著微阵列比较基因组杂交技术检测不明原因智力低下发育迟缓患儿的基因组拷贝数变异陈晓丽郭金王王立文丁秀原张霆吴柏林摘要目的应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术对中国人群不明原因的智力低下发育迟缓患儿进行全基因组拷贝数变异筛查获得在这些不明原因患儿中的检出率并分析其中的罕见与的相关性以此评估对不明原因可能的遗传病因诊断作用方法根据特定筛选条件收集在首都儿科研究所临床诊断为不明原因患儿用芯片筛查全基因组针对所发现的首先将其与国际基因组多态性数据库进行比对剔除常见多态性将获得的
中国循证儿科杂志 ２０１０年３月第５卷第２期 ·８５·
·论著·
ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７３５５０１．２０１０．０２．００２
微阵列比较基因组杂交技术检测不明原因
智力低下／发育迟缓患儿的基因组拷贝数变异
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