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微阵列比较基因组杂交分析等臂双着丝粒染色体胎儿全基因组拷贝数变化的实验研究张艳亮戴勇涂植光李启运吴瑛曾君林秀华张丽重庆医科大学教育部临床检验诊断学重点实验室重庆暨南大学第二临床医学院深圳市人民医院深圳摘要目的了解等臂双着丝粒染色体胎儿全基因组拷贝数变化的情况确定的结构和组成探讨微阵列比较基因组杂交在分子细胞遗传诊断中运用的可行性和优越性方法运用微阵列比较基因组杂交芯片对一被传统显带和荧光原位杂交诊断为的胎儿进行全基因组高分辩率扫描和分析结果微阵列比较基因组杂交显示胎儿存在缺失复制断裂点位于和距离
微阵列比较基因组杂交分析18等臂双着丝粒染色体胎儿全基因组拷贝数变化的实验研究
张艳亮1，戴勇1，涂植光1，李启运2，吴瑛2，曾君2，林秀华2，张丽2 （1重庆医科大学，教育部临床检验诊断学重点实验室，重庆400016， 2暨南大学第二临床医学院（深圳市人民医院），深圳518082）
摘 要：目的 了解18q等臂双着丝粒染色体[idic(18)(p11→qter)]胎儿全基因组拷贝数变化的情况，确定idic(18)(p11→qter)的结构和组成，探讨微阵列比较基因组杂交在分子细胞遗传诊断中运用的可行性和优越性。方法 运用微阵列比较基因组杂交芯片对一被传统G显带和荧光原位杂交诊断为i
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