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生殖遗传学患者咨询指引-illumina
生殖遗传学患者咨询指南
教育内容提供者：
目录
遗传学概述 3
染色体疾病 12
单基因遗传 37
IVF 和胚胎发育 44
胚胎植入前基因筛查 (PGS) 51
胚胎植入前基因诊断 (PGD) 54
产前筛查和诊断选项 57
本咨询指南旨在为医疗保健供应商提供有关遗传咨询方面的基本信息，仅用于一般教育目的，不可用于取代医疗保健供应商在提供专业服务时的专业判断。
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目录 遗传学概述 染色体疾病 单基因遗传 IVF 和胚胎发育 胚胎植入前基因筛查 胚胎植入前基因诊断 产前筛查和诊断选项
(PGS) (PGD)
遗传学概述
3
目录 遗传学概述 染色体疾病 单基因遗传 IVF 和胚胎发育 胚胎植入前基因筛查 胚胎植入前基因诊断 产前筛查和诊断选项
(PGS) (PGD)
细胞、染色体和 DNA
A T
G C
美国国家医学图书馆。Help Me Understand Genetics: Cells and DNA（基因学手册：细胞和 DNA）。
/primer/basics.pdf。2016 年 5 月 30 日发布。2016 年 6 月 6 日查阅。
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目录 遗传学概述 染色体疾病 单基因遗传 IVF 和胚胎发育 胚胎植入前基因筛查 胚胎植入前基因诊断 产前筛查和诊断选项
(PGS) (PGD)
细胞、染色体和 DNA
■ 人体由数万亿个细胞组成。
■ 细胞核内存在着一些称为染色体的结构，
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