尿路及胸腹水癌细胞基因检测.doc

2009 年 11 月第 16 卷第 11 期 窑论著窑 尿路及胸腹水癌细胞基因检测 张树鹏 1袁 顾小键 3袁 谢 玲 1袁 胡守友 3袁 袁 琳 2袁 房良华 3袁 唐 翔 1袁 贺亚敏 1袁 赖仁胜 1 渊江苏省中医院 1 病理科袁 2 泌尿外科袁 3 肿瘤科袁 江苏 南京 210029冤 揖摘要铱 目的 在形态学基础上开展更加灵敏准确的体液肿瘤细胞基因变异临床应用转化项目遥 方法 常规形态学诊断后袁应用多重荧光 PCR尧 基因测序和 FISH 法分别检测尿液细胞 DNA 微卫星的不稳定性 microsatellite instability袁 MSI 和缺失尧 胸/腹┫赴砥どひ蜃邮芴?渊EGFR冤 基因突变遥 结果 29 例尿液样本中的 10 例泌尿系肿瘤患者有 4 个低度 MSI袁 5 个高度MSI袁 1 例为正常袁 1 例膀胱癌尿液发现 P16 缺失/CSP17 三体曰 诊断阳性敏感度达 90遥 而 7 例膀胱癌术后尿液复查患者袁 9 例泌尿系统炎症袁 血尿和膀胱异型增生患者及 3 例正常体检者中仅发现一例微卫星不稳定现象袁 阴性特异性达 95遥 30 例肺癌患者的胸/腹水细胞中有 3 例分别检测出 EGFR 基因第 19 外显子 746原750 del 缺失 1 例袁 752原759 del 缺失 1 例袁 18 外显子 281 del 缺失 1 例及 c-kit 基因第 11 外显子 558原565 del 缺失 1 例遥 结论 应用多重 PCR袁 FISH 和基因测序法检测体液肿瘤细胞的基因突变缺失及 DNA 微卫星的不稳定性袁 可早期确诊和提高体液癌细胞阳性率 90袁 细胞 HE 染色后也可进行微卫星和基因测序检测袁适于晚期肿瘤胸腹水和膀胱癌治疗后复查袁 是无创性的诊断高度敏感特异的分子病理临床应用新项目遥 揖关键词铱 基因检测曰 微卫星不稳定曰 EGFR曰 尿曰 胸腹水 中图分类号院 R730.4 文献标识码院 A 文章编号院 1674-4659 渊2009冤 11-0014-03 Genetic Test of Cancer Cells from Urine Pleural Fluid and Ascites ZHA NG Shu-peng1 GU Xiao-jian3 XIE Ling1 HU Shou-you3 Y UA N Lin2 FA NG Liang-hua3 TA NG Xiang1 HE Y a-Min1 LA I Ren- sheng 1 Corresponding A uthor 1Department of Pathology 2Department of Urology 3Department of Oncology Jiangsu Provincial Hos鄄 pital of TCM Nanjing 210029 China 揖 Abstract铱 Objective To establish a scientific and new accurate technologic way that detects tumor cells in patients body fluid.Methods Using gene analysor to detect EGFR gene mutation in patients pleural fluid or ascites cells and microsatellite instability in urinecells. Results There are 3 patients with the EGFR exon 18 19 deletions and 1 patients with the c-kit gene mutation. were founded out fromthe 30 lung cancer patients. There are 4 low microsatellite instability 5 high microsatellite instability and 1 normal microsatellite stability a-mong 10 urinary system cancer patients only one low microsatellite instability was founded among 7 post-operated bladder cancer follow uppatients 9 urinary system inflammation and dysplasia patients and 3 medical examination normal p