佝偻病与手足搐搦2013.ppt

营养性维生素D缺乏性佝偻病 Rickets of vitamin D deficiency; Rickets ;Rickets ;重 点;因VitD不足使钙磷代谢紊乱造成的全身性慢性营养性疾病。典型表现是生长着的长骨干骺端生长板和骨基质矿化不全，产生骨骼病变。 主要见于小于2岁的婴幼儿。 ;;骨的生长方式 ;骺板: 在骨骺与骨干交界处保留的软骨层。它的存在显示软骨细胞仍有增殖能力长骨能继续生长。 如骺板完全被骨组织所代替，骨骺与骨干完全融合“骨骺闭合”，骨即不再增长。;Ca*P;维生素D来源;Resource of VitD ;;;Resource of VitD ;25-(OH)D3; Function of 1，25（OH）2D;甲状旁腺素（PTH）与降钙素（CT）在 Ca、P代谢中的作用 ;维生素D的代谢调节;;Etiology;Etiology;发病机制：机体为维持血钙水平而对骨骼造成的损害;骨骼病理改变;Pathology;病 理;Clinical manifestations;非特异性神经精神症状:多于6月内，特别是3月内 神经兴奋性增高的表现，如易激惹、 烦闹、汗多刺激头皮而摇头等---枕秃。;;; 6月 以骨样组织堆积表现为主 肋骨串珠 rachitic Rosary 手脚、镯 widening of wrists and ankles 方 颅 caput quadratum 前囟宽大 wide open anterior fontanels,;头颅改变;胸部改变;鸡胸— 肋软骨骺部内陷，胸骨向前突出; 郝氏沟（Harrison groove）;;;脊柱改变;其他改变 1.肌肉松弛、乏力，肌张力降低 2.运动功能发育落后 3.神经发育迟缓 4.免疫力低下;血生化改变;X线;正常上肢长骨X线;正常下肢长骨X线;; X ray changes;;NEJM：严重佝偻病行脊柱融合及双胫腓骨截骨术一例;NEJM：严重佝偻病行脊柱融合及双胫腓骨截骨术一例;;Diagnosis ;鉴别诊断;?软骨发育不良;?脑积水;Rickets of anti VitD ;Treatment 控制活动期，防止骨骼畸形;胎儿期的预防;Prevention;维生素D缺乏性手足搐搦症（Tetany of vitamin D deficiency） ;★ 又称佝偻病性低钙惊厥。 ★ 维生素D缺乏时，甲状旁腺不能代偿，血清钙降低，引起神经肌肉兴奋性增高，而发生全身惊厥，手足肌肉抽搐或喉痉挛。;维生素D缺乏;病因和诱发因素;临床表现;隐匿型;临床表现;典型发作----惊厥;★ 最特异性症状 ★ 多见于6个月以上的婴儿 ★ 突然发生手或足强直痉挛抽搐,意识清醒 ★ 特点 “助产士手” “芭蕾舞足”;典型发作---喉痉挛;诊 断;鉴别诊断;治 疗;1.控制惊厥: 安定:0.1-0.3mg/kg/次,肌注或静滴 苯巴比妥钠:5-8mg/kg/次,肌注 水合氯醛:40-50mg/kg/次,保留灌肠 2.补钙 10% 葡萄糖酸钙 5-10ml ivgtt (慢) 10% G.S 10-20ml 2-3次/天 轻症或在惊厥和喉痉挛控制后可口服10%氯化钙5-10ml/次,3次/日. 3.维生素D 用法同佝偻病,1个月后改预防量.; 静推钙剂注意事项 1) 慢, 10分钟，过快可引起心律紊乱甚至心跳骤停 2) 监护: 心脏听诊或心电图 3) 防外漏（疼痛，皮肤组织坏死） ;女婴，7个月，人工喂养，低热、咳嗽2天，今面部及四肢抽搐4～5次，每次20～30s，自止；抽搐间歇期吃奶正常，体温38.5℃，前囟1*1cm平，咽充血，有肋串珠，面神经征(+)，血白细胞8×109/L，中性60%。血钙1.75mmol/L，血糖4.44 mmol/L。 ★ 最可能的诊断是 ★ 惊厥发作时，急救处理正确的 A．静注钙剂 B．立即肌内注射维生素D C．止惊、补钙 D．止惊、补钙、补充维生素D同时进行 E．立即静脉注射甘露醇; 男，10个月，因哭吵，多汗一个月就诊，混合喂养，未添加辅食，小儿常居在室内，常腹泻，至今不能扶站。体检：体重 9kg，身长70cm，发育营养尚可??前囟2 cm×1.5cm，枕秃，未出牙，肋缘外翻，肝右肋下1cm，脾(－)，轻度“O”型腿。 （1）请写出该患儿入院诊断及诊断依据 （2）进一步该做哪些检查 （3）治疗原则及预防