high-throughput genotyping in metastatic esophageal squamous cell carcinoma identifies phosphoinositide-3-kinase and braf mutations高通量基因分型在转移性食管鳞状细胞癌识别phosphoinositide-3-kinase,braf突变.pdfVIP
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high-throughput genotyping in metastatic esophageal squamous cell carcinoma identifies phosphoinositide-3-kinase and braf mutations高通量基因分型在转移性食管鳞状细胞癌识别phosphoinositide-3-kinase,braf突变
High-Throughput Genotyping in Metastatic Esophageal
Squamous Cell Carcinoma Identifies Phosphoinositide-3-
Kinase and BRAF Mutations
1 1 2 1 2
Chi Hoon Maeng , Jeeyun Lee *, Paul van Hummelen , Se Hoon Park , Emanuele Palescandolo ,
1 3 3 2 3
Jiryeon Jang , Ha Young Park , So Young Kang , Laura MacConaill , Kyoung-Mee Kim , Young-
Mog Shim4
1 Division of Hematology-Oncology, Department of Medicine, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, Seoul, Korea, 2 Center for Cancer
Genome Discovery, Dana-Farber Cancer Institute and Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, United States of America, 3 Department of Pathology, Samsung
Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, Seoul, Korea, 4 Department of Thoracic Surgery, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University
School of Medicine, Seoul, Korea
Abstract
Background: Given the high incidence of metastatic esophageal squamous cell carcinoma, especially in Asia, we screened
for the presence of somatic mutations using OncoMap platform with the aim of defining subsets of patients who may be
potential candidate for targeted therapy.
Methods and Materials: We analyzed 87 tissue specimens obtained from 80 patients who were pathologically confirmed
with esophageal squamous cell carcinoma and received 5-fluoropyrimidine/platinum-based chemotherapy. OncoMap 4.0,
a mass-spectrometry based assay, was used to interrogate 471 oncogenic mutations in 41 commonly mutated genes.
Tumor specimens were prepared from primary cancer sites in 70 patients and from metastatic sites in 17 patients. In order
to test the concor
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