中国精神分裂症的全基因组关联分析及其转化医学进展-生物通.pdf

中国科学: 生命科学 2013 年 第43 卷 第1 期: 31 ~ 38 SCIENTIA SINICA Vitae SCIENCE CHINA PRESS 评 述 中国科学院学部 科学与技术前沿论坛 大发现时代的生命组学专刊 中国精神分裂症的全基因组关联分析 及其转化医学进展 ①† ①† ①②* 李胜 , 张爱萍 , 贺林 ① 上海交通大学 Bio-X 研究院, 上海交通大学遗传发育与精神神经疾病教育部重点实验室, 上海 200030; ② 复旦大学生物医学研究院, 上海 200032 † 同等贡献 * 联系人, E-mail: helinhelin@ 收稿日期: 2012-11-19; 接受日期: 2012-12-25 国家“十二五”科技支撑计划(批准号: 2012BAI01B09, 2012AA021802)和国家重点基础研究发展计划(批准号: 2010CB529600)项目资助 doi: 10.1360/052012-402 摘要 我国在精神分裂症的遗传学和生命组学研究方面取得了很大进展, 如在全基因 关键词 组关联分析(genome-wide association study, GWAS)方面工作获得了一系列成果. 随着我国 精神分裂症 全基因组关联分析 对重大疾病转化医学的逐步关注和重视, 利用在精神分裂症上已经获得的广泛和深入的 转化医学 研究结果, 寻找精神分裂症各种临床应用的生物标记物研究, 系统性地建立适合于类似精 神分裂症这类复杂疾病的早期诊断、干预和预防的临床咨询和应用体系等将是该疾病转化 医学方面可实施的方法和案例. 精神分裂症的转化医学方面还涉及精神分裂症患者的个 体化用药方案建立. 药物疗效和药物不良反应的个体差异具有较复杂的环境和遗传背景, 结合精神分裂症的遗传学病因和药物作用的遗传学差异, 将有效发挥治疗药物的功效, 并 降低重大不良反应在敏感个体上的发生. 对精神分裂症这类给国家和社会带来极其重大 负担的重大疾病, 积极推动我国在此类疾病上的基础研究成果转化和转化医学的实施具 有重要的社会效应和积极的带动作用. 精神疾病是一类以认知、情感、意志及行为异常 逐渐成为热点. 精神分裂症(schizophrenia)是精神疾 为特点的常见疾病. 中国疾病预防控制中心精神卫 病中最为常见的, 也是病因和临床表现最为复杂的 生中心 2009 年公布的数据显示, 中国各类精神疾病 一种精神疾病, 据估计精神分裂症的遗传力约为 患者人数在 1 亿以上, 在全国疾病总负担中排名第一 80%, 发病率在全球范围内为 1%左右. 尽管对精神 ( 占 20%), 预计到 2020 年, 这一比例将上升到 25%. 分裂症经过了一个多世纪的研究, 但仍未能明确其 精神疾病不仅给患者本人及其家属带来极大痛苦, 致病机理, 因此临床上主要针对症状而不是病因进 同时也给家庭、医疗系统以及整个社会带来沉重的经 行治疗, 这使得研究者多年来一直专注于对精神分 济负担. 严峻的形势使该类疾病的基础及临床研究 裂症机制的研究. 引用格式: 李胜, 张爱萍, 贺林. 中国精神分裂症的全基因组关联分析和转化医学进展. 中国科学: 生命科学, 2013, 43: 31–38, doi: 10.1360/052012-402 Li S, Zhang A