forelock的显性遗传性状.ppt

第四章 孟德尔遗传定律 第一节 分离规律 1.1 Mendel’s Experiments 1.1 Mendel’s Experiments 1.1.1 孟德尔遗传分析的方法 Why Mendel chose the pea plant? 1.1.2 Concerned concept 1.1.2 Concerned concept P：亲本； ♀：母本； ♂：父本； ? : 自交 。 1.1.2 Concerned concept 1.1.3 Mendel’s experiments 孟德尔的豌豆杂交实验7对性状的结果 规 律 F1代的性状一致，通常和一个亲本相同。得以表现的性状为显性，未能表现的性状为隐性，此称F1一致性法则。 在F2代中初始亲代的两种性状（显性和隐性）都能得到表达。 在F2代中显性︰隐性＝3︰1 1.2 Segregation 1.2.1 Concerned concept Gene(基因)：由丹麦遗传学家 Johannsen 于1909年提出,取代孟德尔的遗传因子。是位于染色体上,具有特定核苷酸顺序的DNA片段,是储藏遗传信息的功能单位,基因可以发生突变,基因之间可以发生交换。 随着分子生物学和分子遗传学的不断进步,特别是由于DNA克隆和核苷酸序列分析技术,以及核酸分子杂交等实验手段的发展,使我们能够从分子水平上研究基因的结构与功能，发现了“移动基因”、“断裂基因”、“假基因”、“重叠基因”等有关基因的新概念，从而丰富了我们对基因本质的认识。 1.2.1 Concerned concept 基因座(locus)：基因在染色体上所处的位置。特定的基因在染色体上都有其特定的座位。 配子(gamete)：A germ cell having a haploid chromosomal complement. Gametes from parents of opposite sexes fuse to form zygotes. 基因型(genotype)：个体或细胞的特定遗传(基因)组成。如AA、Aa、aa 1.2.1 Concerned concept 表现型(phenotype ) ：生物体某特定基因所表现出来的性状(可以观察到的各种形态特征、基因的化学产物、各种行为特征等,如花的颜色、血型、抗性)。 纯合体(homozygote)：基因座上有两个相同的等位基因,就这个基因座而言,这种个体或细胞称为纯合体,或称基因的同质结合,如AA、aa。 杂合体(heterozygote)：基因座上有两个不同的等位基因,或称基因的异质结合,如Aa。 1.2.1 Concerned concept 真实遗传(True breeding)：子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式，如AA×AA?AA或AA自交。 回交(Back cross)：杂交产生的子一代(F1)个体再与其亲本进行交配的方式。 AA×aa ? Aa×aa(或AA) 测交(Test cross)：杂交产生的子一代(F1)个体再与其隐性亲本的交配方式，是用以测验子代个体基因型的一种回交。（被测个体与隐性亲本或个体杂交，称之） AA×aa ? Aa×aa 1.2.2 Rule of Segregation 为解释上述规律,孟德尔提出如下假设: 性状是由颗粒性的遗传因子(基因)决定的。 每个植株有一对等位基因控制每一对相对性状。即基因是成双成对存在的。 每一对基因均等地分配到配子中去。 每一个配子(gametes)只含有每对基因中的一个。 每一对基因中，一个来自父本，一个来自母本。在形成下一代新的个体(或合子)时，配子的结合是随机的。 Rule of Segregation(Mendel’s first law) 控制性状的一对等位基因在杂合状态时互不污染，保持其独立性，在产生配子时彼此分离，并独立地分配到不同的性细胞中去。 1.2.3 Testing the Rule of Segregation 测交法 1.2.3 Testing the Rule of Segregation 测交法 1.2.3 Testing the Rule of Segregation 自交法 1.2.4 分离规律的意义 具有普遍性，不仅植物中广泛存在，在其他二倍体生物中都符合这一定律 人类单基因遗传性状和遗传病约有4344种(1988), 如虹膜的颜色、头发的颜色及形状(曲直)，眼、口、鼻的形态，能否尝出苯硫脲(PTC)的苦味等都是遗传的性状。 像多指、侏儒、裂手裂足、亨廷顿舞蹈病等都是显性性状,而白化、半乳糖血症、苯