《遗传与人类》论文.doc

《遗传与人类》 课程论文 论文题目 遗传病与防治的研究 学生姓名 谭梓龙 所在专业 公共事业管理 所在班级 公管1101 E-mail Hanlin1011@126.com 上课时间 □15 □25 主讲教师 刘华忠（广东海洋大学 摘要：遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的完全或部分由遗传因素决定的疾病。遗传病具有先天性、终生性和家族性的特点。按照目前对遗传物质的认识水平，，可将遗传病分为以下三大类：一、染色体病或染色体综合征；二、单基因病；三、多基因病。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。目前最主要的诊断方式为产前诊断和基因诊断。由于目前大多数遗传病尚无有效地治疗方法，所以做好预防措施是关键。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。目前，遗传病的治疗方法主要有药物治疗（内科治疗）、手术治疗（外科治疗）以及基因治疗。 关键词:遗传病类型、诊断方式、预防措施、治疗方法 1.遗传病类型 1.1 染色体病或染色体综合征 是指遗传物质的改变在染色体水平上可见的疾病，表现为染色体数目的改变(如单体性、三体性)，或染色体结构的异常(如染色体片段的缺失、重复、重排等)。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。染色体病通常分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病的共同临床特征为先天性智力低下,生长发育迟缓,伴有五官、四肢、内脏等方面的多发畸形。性染色体病的共同临床特征为性征发育不全或多发畸形，或伴有智力较差等。目前已发现的人类染色体病有500余种。在自然流产胎儿中有20～50％是由染色体异常所致；在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5～1％。????常见的常染色体病包括21三体综合征(唐氏综合征)、13三体综合征、18三体综合征等。常见的性染色体病有先天性睾发育不全、先天性性腺发育不全等。目前，染色体病尚无有效治疗手段，只能通过产前诊断、遗传咨询等预防措施，来指导控制染色体病患儿的出生。凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过染色体病患儿的孕妇均应进行产前诊断，确定胎儿是否有染色体异常。是指由单个基因的突变导致的疾病，突变可以在常染色体上，也可发生在性染色体上。目前已经发现 3000余种单基因病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。显性基因是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。? 分类 常见病例及表示方法 遗传特点 单基 因病 常 染 色 体 显性 并指（T、t） 1.无性别差异 2.含致病基因即患病 多指 软骨发育不全（A、a） 隐性 苯丙酮尿症（B、b） 1.无性别差异 2.隐性纯合发病 白化病（A、a） 先天性聋哑 镰刀型细胞贫血症（A、a） 伴 X 染 色 体 显性 抗维生素D佝偻病（XA、Xa） 1.与性别有关,含致病基因就患病,女性多发 2.有交叉遗传现象 遗传性慢性肾炎（XB、Xb） 隐性 进行性肌营养不良 1.与性别有关，女性纯合和男性含有患病，男性多发 2.有交叉遗传现象 红绿色盲（XB、Xb） 血友病（XH、Xh） 伴Y染色体 如外耳道多毛征 具有“男性代代传”的特点 多基因病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 1．常表现出家族聚集现象 2．易受环境影响 染色体异常疾病 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等 往往千万较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 常见遗传病分类及遗传特点 是在遗传咨询的基础上，主要通过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质。是以探测基因的存在，分析基因的类型和缺陷及其表达功能是否正常，从而达到诊断疾病的一种方法。由于大多数遗传病难于治疗，有些虽能够治疗，但代价极高，难于普遍应用，所以遗传病的预防就显得格外重要。遗传病的预防主要注意下面几个环节：环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性流产以及症状出现前的预防随着工农业生产的发展，环境污染与日俱增。正严重威胁着人类健康，并已造成一定危害，因为环境污染不仅会直接引起一些严重的疾病，而且会造成人类的遗传物质的损害而影响下一代，造成严重后果。环境保护的宗旨是避免环境中的诱变剂