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医学伦理学结业作业 班级：Ｘ级Ｘ班 姓名：ＸＸＸ 产前遗传咨询中的伦理道德问题 一、医学遗传咨询： 1、医学遗传咨询： 医学遗传咨询是由遗传咨询师和咨询者即遗传病患者本人或其亲属，就某种遗传病在一个家庭中的发生，再发风险和防治上所面临的各种问题，进行深入的交谈和讨论。 遗传咨询是医学服务中的重要组成部分，对于检查遗传病患者及致病基因携带者进行有效而可行的婚姻指导、生育指导，在减少或防止遗传病患儿的发生和发病中发挥着相当大的作用。医学遗传咨询又是进行产前诊断的序幕，是实行健康生育的重要措施之一。因此，遵守遗传咨询中的伦理道德规范，十分必要。 2、正确把握遗传咨询的对象： ①已确诊或怀疑为遗传病患者及其亲属； ②连续发生不明疾病的家庭； ③先天畸形、原发性智力低下，疑与遗传有关者； ④易位染色体或致病基因携带者； ⑤原因不明的反复流产、死胎、死产与不孕（育）夫妇； ⑥性发育异常者； ⑦孕早期接受放射线、化学毒物、服用致畸药物或病原微生物感染者； ⑧具有遗传病家族史拟结婚或生育者。 3、严格遗传咨询的程序： ①对所询问的疾病作出正确诊断，以确定是否为遗传病。遗传病的确定方法以家系调查和系谱分析为主，并结合临床特征，再借助于染色体、性染色体分析和生化分析等检查结果，共同作出正确诊断。如确定为遗传病，还须进一步分析致病基因是新突变产生还是由双亲遗传下来的，这对预测危险率有重要意义； ②确定该遗传病的遗传方式。从遗传方式看，人类遗传病大致可分单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类； ③推算疾病复发风险率。按风险程度，可将人类遗传病分为三类：一类属一般风险率，指主要是由环境因素引起的疾病。第二类属轻度风险率，指多基因遗传病，它是由遗传因素和环境因素共同作用引起的。第三类属高风险率，所有单基因遗传病和双亲之一为染色体平衡易位携带者，其复发风险较大； ④向患者或家属提出对策和建议，如停止生育、终止妊娠或进行产前诊断后再决定终止妊娠或进行治疗等。 二、产前诊断： 1、产前诊断： 产前诊断也称为出生前诊断或宫内诊断，是指在胎儿出生前用各种方法对某些胎儿先天性、遗传性疾病作出诊断。遗传咨询是产前诊断的重要组成部分，有人把它比作产前诊断的前奏曲，其涉及范围广泛，包括婚前咨询、受孕前咨询和怀孕后的咨询。就产前诊断而言，遗传咨询主要涉及怀孕期间的咨询，根据孕妇的具体情况给予相应的健康生育指导，并选择必要的产前诊断方法，及时发现和诊断胎儿的先天性缺陷。 在产前咨询和检查中，多数胎儿异常通过B超、染色体核型分析或分子生物学的检查，可以做出明确的产前诊断，但由于科学发展的局限性，目前任何产前诊断，无论是实验室检查还是超声检查，都不可能达到百分之百的准确性。在遗传咨询的过程中，这一点也应该明确告诉前来咨询者。由于胎儿异常涉及遗传学、产科学以及影像学等多种学科，由遗传学家、产科医生、影像学家组成的专家小组共同进行产前遗传咨询，对于提高产前诊断和处理的准确性，可以起到积极的推动作用。 2、对于产前明确诊断的畸形胎儿，遗传咨询的基本处理原则： 告知夫妇：胎儿畸形的性质及其严重程度；目前医学上是否有治疗的手段及胎儿出生后可能出现的后遗症；可能的遗传方式；在心理上减轻夫妇的焦虑和负罪感；鼓励夫妇做出他们自己的选择——继续妊娠还是终止妊娠；对于要求终止妊娠的夫妇应尊重他们的意愿，在不违背相关法律和医学伦理学原则的基础上，医院可采取人工流产的措施终止妊娠。对某些胎儿结构轻微异常，但诊断不明确的病例，在对病例进行分析并告知夫妇各种可能的原因和预后，如有必要的话进一步做染色体核型分析及其他检查，以排除可能影响胎儿生命质量的严重疾病。在尊重夫妇意愿的基础上，应对这类胎儿加强产前的随访观察，避免盲目的人工流产。 3、在产前遗传咨询和诊断处理中，有关的医务人员应严格遵循知情选择原则： 从事产前遗传咨询和产前诊断的医生有责任和义务，根据现有的实验室检查和临床分析得出产前诊断结果，告知夫妻双方胎儿的情况和可能的预后，但医生不得有任何暗示或诱导夫妻双方做进一步选择的行为。在知情选择的基础上，根据上述各项处理原则，夫妻双方有权作出自己的选择。如夫妻双方有意愿终止妊娠，应根据母婴保健法第三章第十九条的规定，经本人同意，并签署意见，如本人无行为能力，应当经其监护人同意，并签署意见，医学上可以考虑施行人工流产终止妊娠。 同时，由于医学科学本身发展的有限性，医师根据实验室和有关临床资料做出的产前诊断结果，有可能存在与实际情况不相一致。对此，在夫妻双方作出终止妊娠的选择时，医务人员有权利和义务向夫妻双方作出必要的解释。 三、关于人工流产的争论： 在1970年代初，卡斯和拉姆雷指出，产前诊断的目的就是将有先天缺陷的胎儿进行人工流产，违背了医学上抢救生命的基本宗旨，也违反了人人平等的准则；而米伦斯基和莫