多基因遗传及多基因遗传病包括脊柱裂.pptVIP

精神分裂症 （四）　多基因病复发风险估计 1） 患者一级亲属的发病风险 当群体发病率在0.1%-1%、遗传度在70%-80%时，患者一级亲属的发病风险（f）等于一般群体发病率（ P ）的平方根f=√P 例如唇裂在我国人群中的发病率约为0.17%，遗传率为76%，代入公式f=√P=√0.0017 =0.04或4%。 2）一个家庭中患者数越多，患者亲属的发病风险越高 例如一对夫妇已有一个唇裂患儿，再次生育的再发风险为4%； 若生育两个患者，再次生育的再发风险将增加2-3倍，即近于10%。 3）患者病情越重，其亲属的发病风险越高 例如，只有一侧唇裂的患者，其同胞的再发风险为2.46%， 若一侧唇裂合并腭裂的患者，其同胞的再发风险为4.21%， 而两侧唇裂合并腭裂的患者，其同胞的再发风险则高达5.74%。 4）当发病率有性别差异时，发病率低的性别的亲属发病风险高。 先天性幽门狭窄患者，男性发病率是女性的5倍 （男0.005，女0.001）。 男性患者，儿子发病风险为5.5%， 女儿风险为2.4%； 女性患者，儿子发病风险为19.4%，女儿风险为7.3%。 低 高 易患性 变 员 数 平均 值 阈值 ♂ ♀ 发病率高（阈值低）的性别患者后代发病风险低 发病率低（阈值高）的性别患者后代发病风险高 重点掌握 质量性状、数量性状的概念 多基因遗传的概念 易患性、阈值、遗传度的概念 怎样估计多基因遗传病的再发风险 多基因遗传病复发（再发）风险的估计与哪些因素有关 比较单基因遗传与多基因遗传 再见 Medical Genetics 内容提要 质量性状和数量性状 多基因遗传的概念及特点 多基因遗传病 易患性与发病阈值 遗传率（遗传度） 多基因遗传病的特点 多基因遗传病发病风险的估计 一、质量性状与数量性状 (一) 质量性状（qualitative character）：单基因遗传中所涉及的遗传性状都是由一对等位基因控制的，其变异在群体中的分布是不连续的，可将变异的个体明显地区分为2-3组，没有中间类型，这类性状称为质量性状。 多基因遗传性状由两对以上等位基因控制，其 变异在群体中的分布是连续的，不同个体间的差异只是数量上的差异并无质的不同，称为数量性状（quantitative character）。 (二) 数量性状（quantitative character） 质量性状： 完全显性： aa AA、Aa 数量性状： 140 150 160 170 180 190 (cm) 40 30 20 10 0 平均值 身高遗传 隐性 AA、Aa aa 不完全显性： aa Aa AA 多基因表型：身高 多基因表型：肤色 多基因表型：体重 二、多基因遗传的概念及特点 （一）概念：指某种性状或疾病的遗传受两对以上等位基因控制；每对等位基因彼此间没有显性与隐性的区分，是共显性的；每对基因对表型的效应是微小的，称为微效基因，但它们又有累加作用，称为累加效应，微效基因又称为累加基因；多基因遗传的性状或疾病，除受遗传因素作用外，还受环境因素的影响。 多基因遗传性状或疾病，是由遗传因素和环境因素共同决定的，这种遗传方式又称为多因子遗传。 知识点 （1）共显性(co-dominant) （2）微效基因(minor gene) （3）累加效应(additive effect) （4）影响多基因遗传的因素 1）遗传因素 2）环境因素 （二) 特点： 1、两个极端变异（纯种）个体杂交后，子1代都是中间型，具有一定变异范围，是环境影响。 2、两个中间类型子1代杂交后，子2代中大部分仍是中间类型，但子二代的变异更广泛，有可能出现极端类型。除去环境因素的影响外，遗传基础则起了重要作用。 3、随机婚配的群体中，变异范围更广，大多数接近中间型，极端变异个体很少。 假设二对不连锁的等位基因决定身材发育： 高身材：A 、 B 矮身材：a 、 b 举例：身高 则：极高个体 基因型为： AABB 极矮个体 基因型为： aabb 极高个体 AABB ? 极矮个体 aabb 中等身高 AaBb ? 中等身高 AaBb AB Ab aB ab AB Ab aB ab aaBB AaBb AaBB AABb AABB Aabb aaBb aabb