MTHFR基因单核苷酸多态性与下肢动脉粥样硬化的关联研究-中国药师.PDF

中国药师　　２０１６ １９ １０ 　　ＣｈｉｎａＰｈａｒｍａｃｉｓｔ２０１６，Ｖｏｌ．１９　Ｎｏ．１０ 年第 卷第 期 ＭＴＨＦＲ基因单核苷酸多态性与下肢动脉粥样硬化的关联研 究 　 　 　 　 　 　（ １７５ ／ 　 林小凤 李红娜 石鹤坤 林雪玉 陈锦珊 费燕 解放军第 医院药学科 厦门大学附属东南医院 福建漳 州３６３０００） 　 　 ： （ｍｅｔｈｙｌｅｎｅｔｅｔｒａｈｙｄｒｏｆｏｌａｔｅｒｅｄｕｃｔａｓｅ，ＭＴＨＦＲ） 摘 要 目的 研究汉族人群中亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性与下肢动 （ｌｏｗｅｒｅｘｔｒｅｍｉｔｙａｔｈｅｒｏｓｃｌｅｒｏｔｉｃｄｉｓｅａｓｅ，ＬＥＡＤ） 。 ： ３８４ （ＬＥＡＤ ２２４ ， 脉粥样硬化 的相关性 方法 收集福建省闽南地区 例 者 例 健 １６０ ） ；ＬＥＡＤ （ＡＢＩ）、 （ＴＢＩ）、 ； 康者 例 的临床资料及外周血 检查采用踝肱指数 趾肱指数 多普勒彩超和其他影像学检查等手段 选取 ＭＴＨＦＲ基因 ｒｓ１８０１１３３、ｒｓ１８０１１３１、ｒｓ２２７４９７６、ｒｓ４８４６０４８、ｒｓ３７３７９６６、ｒｓ１５３７５１５、ｒｓ４８４６０４９、ｒｓ３８３４０４４、ｒ ｒｓ３７３７９６４ １０ （ｓｉｎｇｌｅｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ，ＳＮＰ） 等 个单核苷酸多态性 位点进行基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱分析 （ｍａｔｒｉｘａｓｓｉｓｔｅｄｌａｓｅｒｄｅｓｏｒｐｔｉｏｎｉｏｎｉｚａｔｉｏｎｔｉｍｅｏｆｆｌｉｇｈｔ，ＭＡＬＤＩＴＯＦ） 。 ：１０ ＳＮＰ Ｈａｒｄｙ 技术 的基因分型 结果 个 位点均符合 Ｗｅｉｎｂｅｒｇ ；ｒｓ４８４６０４８ ｒｓ３７３７９６６ ３７ （Ｄ′ ０．９）；ＭＴＨＦＲ ＧＣＣＴＣＧ 平衡 与 等 个位点之间存在明显连锁不平衡现像 均大于 基因 ＧＡＡＴ ＬＥＡＤ （Ｐ＝０．０２）； ２ ｒｓ１８０１１３１（ＯＲ＝１．２８７）； 单倍型在 和正常组的分布差异有统计学意义 等位基因频率的χ检验显示 ｒｓ４８４６０４８（ＯＲ＝１．８４４，Ｐ＝０．０２）；ｒｓ３７３７９６６（ＯＲ＝１．３３９）；ｒｓ４８４６０４９（ＯＲ＝１．３１４） ｒｓ３７３７９６４（ＯＲ＝１．５２２）； ｒｓ４８４６０４８ 和 且 ２ （ｃｏｃｈｒａｎａｒｍｉｔａｇｅｔｒｅｎｄｔｅｓｔ，ＴＲＥＮＤ）、 （Ｄｏｍｉｎａｎｔｇｅｎｅａｃｔｉｏｎｔｅｓｔ，ＤＯＭ） ＬＥＡＤ 位点的趋势χ检验