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Shank3基因多态性与汉族儿童孤独症的关联研究-南华大学学报
中南医学科学杂志2015年5 月第43卷第3期 249
DOI:10郾15972/ j郾cnki郾43鄄1509/ r郾2015郾03郾003 ·基础医学·
Shank3基因多态性与汉族儿童孤独症的关联研究
1 2 2 1
李小平 ,胡正茂 ,郭摇 辉 ,郝朝亮
(1.南华大学附属第一医院生殖医学中心,湖南衡阳,421001;2. 中南大学医学遗传学国家重点实验室)
摘摇 要:摇 目的摇 研究Shank3基因的单核苷酸多态性(SNPs)与汉族儿童孤独症的相关性。 摇 方法摇 采用Il鄄
lumina CNV 370鄄Duo 芯片对280 个汉族人群孤独症核心家系的 Shank3 基因单核苷酸多态性位点 rs9616816、
rs736334、rs2040487、rs6009951、rs715586、rs8137951进行基因分型检测,对基因分型数据采用haploview4.1软件进
行连锁不平衡检测和家系为基础的关联分析(FBAT)。 摇 结果摇 家系为基础的关联分析结果显示Shank3基因的
rs715586、rs6009951位点的等位基因和rs715586鄄rs8137951的G鄄A,A鄄G单体型在孤独症中的传递差异具有统计学
意义(P0.05),但经1000 次模拟的置换检验后不再具有统计学意义(P0.05)。 摇 结论摇 Shank3基因可能不是
汉族儿童孤独症的致病基因,至少不是其致病的主效基因。
关键词:摇 Shank3基因;摇 家系为基础的相关性检验;摇 单核苷酸多态性
中图分类号:R749郾94摇 摇 摇 文献标识码:A
Association Study of Shank3 Gene Polymorphism with
Autism in the Chinese Han Children
LI Xiaoping,HU Zhengmao,GUO Hui,et al
(ReproductionMedicine Center,the FirstAffiliated Hospital,University of South China,
Hengyang,Hunan421001,China)
Abstract:摇 Objective摇 To investigatetheassociationof singlenucleotidepolymorphisms (singlenucleotidepolymor鄄
phisms,SNPs) of the Shank3 genewith autism in the Chinese Han children.摇 Methods摇 The single nucleotide polymor鄄
phism loci rs9616816 rs736334 rs2040487,rs6009951,rs715586,rs8137951 of the Shank3 gene were genotyped by using
Illumina CNV370鄄Duo in 280 Chinese Han autistic trios,the linkage disequilibrium and the family based associated test
(FBAT)wasperformedusinggenotypingdatabyhaploview4.1software.摇 Results摇 Theresultsofthefamilybasedassoci鄄
ated test(FBAT) demonstrated that the transmission of
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