Leber遗传性视神经病变患者线粒体DNA检测及中医治疗分析.doc

Leber遗传性视神经病变患者线粒体DNA检测及中医治疗分析 　 作者：张铭连 石慧君 常永业 解世朋 庞朝善 毛爱玲 【摘 要】 目的 分析中国人Leber遗传性视神经病变（LHON）3个原发致病基因突变的特征及中医辨证治疗的疗效。 方法 对81例LHON患者分别用异源双链-单链构像多态性（HA-SSCP）、限制性片段长度多态性（RFLP）、突变特异性引物聚合酶链反应（MSP-PCR）及DNA测序等方法检测其mtDNA11778、14484、3460位点的基因突变情况，并进行中医辨证治疗。 结果 81例患者（男59例，女22例）中，11778位点突变71例，占87.65%，14484位点突变8例，占9.88%，3460位点突变2例，占2.47%。中医辨证为肝经郁热型58例，肝郁肾虚型14例，肝肾阴虚型9例。 结论 中国人LHON患者mtDNA3个原发致病位点突变中，以11778位点突变为主，14484次之，3460最少。其发病与中医肝肾的关系最为密切，中医药治疗有一定的疗效。 　　【关键词】 DNA，线粒体;点突变;视神经萎缩，遗传性;聚合酶链反应;辨证论治 　　Detection of DNA in mitochondria and treatment of Leber’s Hereditary 　　【Abstract】 Objective To analyze the characteristics of three primarily virulence genes mutation of Chinese Leber’s Hereditary Optic Neuropathy（LHON）and the effect of differentiation of symptoms and signs.Methods Mutation status of mitochondria DNA11778，14484，3460in patients with LHONwere measured by HA-SSCP，RFLP，MSP-PCR and DNA sequencing.Results In all patients87.65%was11778site mutation，9.88%was14484site mutation and2.47%was3460site mutation.The liver meridian stagnated heat type was58cases，stagnation of liver-QI renal deficiency type was14cases and hepatic and renal yin deficiency type was9cases.Conclusion In three primarily virulence genes mutation of Chinese LHON，11778site mutation was primary，14484site mutation was secondary，3460site mutation was least.The onset of LHON was related to hepatonephric Traditional Chinese Medicine. 　　【Key words】 Optic Neuropathy;DNA;Mitochondria;Differentiation of symptoms and signs of TCM 　　Leber遗传性视神经病变（Leber， shereditary optic neu-ropathy，LHON）是常见的一种线粒体DNA突变导致的遗传性致盲性视神经疾病，表现为急性或亚急性中心视力减退，双眼同时发病，或先后发病，男性发病率高于女性，是青年人致盲的主要原因之一［1］ ，目前尚无有效治疗方法。临床上一部分患者无家族史或家族史不清，仅有视神经损害，往往很难确诊，线粒体DNA的位点突变目前认为是LHON的特异性病征，其检测为临床早期诊断提供了重要依据。2001-12―2006-04，我们对81例Leber遗传性视神经病变患者进行线粒体DNA检测和中医辨证治疗，现 将结果分析如下。 　　1 资料与方法 　　1.1 一般资料 81例LHON患者均系我院住院患者，其中男59例，女22例，男女比例为2.68∶1;有家族史者64例，无家族史17例;年龄最小7岁，最大42岁，平均16.86岁，其中7～12岁12例，13～18岁55例，19～42岁14例;病程lt;1个月6例，1～3个月44例，gt;3个月31例;双眼同时发病71例，先后发病10例。所有患者均