儿童面部发育与遗传病特殊人脸识别研究进展.pdf

儿童面部发育与遗传病 特殊人脸识别研究进展 赵正言 提纲 1 常见遗传病WS, FXS, 22q11DS背景介绍 1. 流行病学 2. 基因特征 3. 临床特征 4. 面部特征 2 儿童面部发育研究 1 .背景介绍 2.人脸特征点的标注，自动提取与计算 3 .正常面部发育曲线 3 WS, FXS, 22q11DS 人脸的识别 单基因病 单基因病 病种达6600余种，总发生率高达1.8%，呈家族性遗传 染色体异常达400余种，全国约有360万病儿 －21-三体：Down’s综合征 －13-三体：Patau综合征 －18-三体：Edwards综合征 －性染色体异常：Turner‘s 综合症、Klinefelter综合症等 重度智力低下、多发畸形 立项背景 立项背景 三种较常见的引起精神发育迟滞的遗传性疾病 三种较常见的引起精神发育迟滞的遗传性疾病 脆性X综合征 脆性X综合征 22q11缺失综合征 威廉斯综合征 22q11缺失综合征 威廉斯综合征 Fragile X Syndrome Fragile X Syndrome 22q11 deletion syndrome Williams Syndrome 22q11 deletion syndrome Williams Syndrome FXS FXS 22q11 DS WS 22q11 DS WS 流行病学——WS • 威廉斯综合征（Williams syndrome ，WS ） 即主动脉瓣上狭窄综合征、小妖精综合征，发 病率约1/20000，男女比率相同 • 首先由Fanconi等于1952年描述，1961年新西 兰医生Williams 由左心导管检查发现具有特定 的心血管病变，即主动脉瓣上狭窄(SVAS) 基因基础—WS • 7号染色体长臂(7q11.23)处弹性蛋白 (ELN)基因的微缺失，缺失长度为 1.5Mb，缺失区域已经明确基因有24个 • 95 ％WS患者ELN 缺失，与其特异性的 心血管异常密切相关，是WS 的遗传学标 • ELN 缺失导致弹力蛋白合成受阻，造成 动脉狭窄及关节等问题 临床特征——WS • 特殊的心脏畸形——主动脉瓣上狭窄 • 生长发育落后——身材矮小，呕吐或胃食管返 流 • 结缔组织异常——腹股沟疝，关节松弛 • 听觉过敏 • 高钙血症 • 精神发育迟滞 • 特殊的面容异常 面部特征——WS面容特征 • 耳朵突出