基因检测与遗传咨询中的伦理问题-卢大儒.pdf

基因检测与遗传咨询中的伦理问题 卢大儒 复旦大学生命科学学院 黄尚志 北京协和医学院 生命科学风景的传播客和导游 卢大儒 复旦大学特聘教授，博导， 复旦大学生命科学学院副院长 遗传工程国家重点实验室副主任 现代人类学教育部重点实验室副主任， 复旦大学内分泌与糖尿病研究所副所长 中国遗传学会常务理事 中国优生优育协会常务理事 先后从事血友病基因治疗、东亚人类起源和迁徙和肿瘤分子 遗传学等研究，获得国家技术发明二等奖，国家自然科学二 等奖 以及五项省部级科技一等奖；荣获“中国青年科技奖”、 全国优秀教师等称号。 主要研究方向 恶性肿瘤分子遗传学 1 肺癌遗传易感性——风险评估与个性化预防 2 肺癌化疗疗效和毒副作用——个性化用药指导 3 脑胶质瘤遗传易感性和分子机制研究 基因检测与基因操作技术 1. 低频突变基因检测——肿瘤个性化用药、随访预后 2. 基因编辑系统——基因功能与基因治疗研究 遗传学需要重视伦理问题 • 历史的教训 19世纪末高尔顿 优生学（eugenetics ） 20世纪20-40年代 德国 《人类遗传学与种 族卫生概论》，鼓吹人类不平等，雅利安 种族优越，法西斯种族屠杀的科学依据。 二战后，德国遗传学家的反思； 1998年18届国际遗传学大会的尴尬。 1994，母婴保健法；2003 婚姻法 遗传学与人类健康的重要性 • 遗传学的特点: 医学与进化的矛盾； 遗传与表型关系的两重性 遗传解码生命； 遗传改造生命 • 遗传学是生命科学基础，医学基础 基因组时代伦理更加重要 • 基因组时代的特点： • 基因功能揭示加速； • 基因检测便捷,更易泄露； • 基因是生物医药的源头，资源。 • 基因诊断和基因操作应用广泛。 • 基因组时代ELSI 矛盾凸显： 疾病，亲缘，资源，隐私，歧视，滥用 遗传服务的公平原则 • 人人享受平等的健康权 • 使民众获得遗传病的诊断、治疗和预防 • 与其他卫生服务相比，遗传服务即使不能 置于优先考虑的位置，也得给予重视，在 制定卫生政策时不应忽视。 • 遗传咨询范围不断扩大，突破遗传病范畴 经济效益与社会效益的矛盾：呼吁关心遗传病/罕见病 伦理基本问题 • 伦理 • 伦理道德与法律 • 医学伦理 • 伦理审查 • 伦理委员会（IRB） • 知情同意书 • 赫尔辛基宣言 伦理 • “伦理”的“伦”即人伦，指人与人之间的关 系；“理”即道理、规则。 • 伦理，就是指在处理人与人，人与社会相互关 系时应遵循的道理和准则。是指一系列指导行 为的观念，是从概念角度上对道德现象的哲学 思考。它不仅包含着对人与人、人与社会和人 与自然之间关系处理中的行为规范，而且也深 刻地蕴涵着依照一定原则来规范行为的深刻道 理。是指做人的道理，人际之间符合某种道德 标准的行为准则。伦理高于法律，法律是底线。 伦理、道德和法律 • 伦理是一种自然法则，是有关人类关系 （尤其以姻亲关系为重心）的自然法则。 • 法律则是人类对于人类关系和行为的刚性 规定 • 道德是人类对于人类关系和行为的柔性规 定，这种柔性规定是以伦理为大致范本 • 伦理、道德和法律的稳定与变化特性。 医学伦理 • 医学伦理是应用伦理学中发展最为迅猛、争议最为激烈的一门 学科。珍视与保护生命是传统伦理学的一项基本原则，这在现 实的医疗实践中常受到挑战，引发了对一系列论争。 • 传统医学伦理对医护人员的道德要求主要是“关护”、“不伤