癌基因组突变与拷贝数分析.pdf

癌基因组突变与拷贝数分析 主讲人：顾云燕 主要内容  第一部分：癌基因组概论  第二部分：癌基因组数据来源  第三部分：分析癌基因组数据  第四部分：案例分析并上机实习 2 主要内容  第一部分：癌基因组概论  第二部分：癌基因组数据来源  第三部分：分析癌基因组数据  第四部分：案例分析并上机实习 3 肿瘤(tumor) Carcinoma 癌 Sarcoma 良性 恶性 癌症(cancer) 肉瘤 Leukemia 白血病 lymphoma 淋巴瘤 4  肿瘤（tumor）：一群生长失去正常调控的 细胞形成的新赘生物（neoplasm）  85% 为癌(carcinoma) ：  2% 为肉瘤(sarcoma) ：  5% 为淋巴瘤(lymphoma)  3% 为白血病(leukemia) 5 什么是癌症 What is cancer ？  亦称恶性肿瘤（malignant tumor）  癌症（cancer）：因控制细胞生长增 殖机制失常而引起的疾病。癌细胞除 了生长失控外，还会局部侵入周遭正 常组织甚至经由体内循环系统或淋巴 系统转移到身体其他部分。 6 致癌因素  物理因素: Uv, 电离辐射( 白血病，皮肤癌等)  化学因素：多环芳烃化合物（如3，4苯并 芘） （肺癌）；黄曲霉素 （肝癌）；亚硝 胺 （消化道癌）；  生物因素：病毒，细菌等（鼻咽癌、宫颈癌）  遗传因素：生殖细胞携带突变基因 （Rb突 变基因，视网膜母细胞瘤） 7 癌症的复杂性  癌发生涉及多个基因的变化。 基因水平——癌是多基因病  癌的发生与常见的复杂性疾病一样，也是由遗传 因素（基因变化）和环境相互作用的结果 —— 癌是多因素病  癌的遗传事件不是单一而是多途径 —— 癌是多途径机制  癌的发生经历基因多次突变的累积，其发展是一 个多阶段的过