第二十章 遗传咨询、遗传筛查与产前诊断.pdf

第二十章 遗传咨询、遗传筛查与 产前诊断 第一节 遗传咨询 遗传咨询 （genetic counseling ）是由从事医学遗传的专业 人员或咨询医师，对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的 发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问 题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指 导供参考。遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环节。 （一）遗传咨询的意义 随着科学技术不断进展，诊断手段不断提高，新的遗传 病不断被发现，截止至1998 年，仅人类常染色体疾病已报道 4228 种,平均每年增加百种左右。可见遗传性疾病已成为人类 常见病、多发病。不少遗传病病情严重，甚至导致终生残废， 给患者带来痛苦，给家庭、国家造成沉重的精神负担和经济 负担。遗传咨询是在遗传学、细胞遗传学、分子生物学、分 子遗传学迅猛发展的基础上，与临床医学紧密结合而建立起 来的一门新兴学科，其目的明确，就是及时确定遗传性疾病 患者和携带者，并对其生育患病后代的发生危险率进行预测， 商谈应该采取的预防措施，从而减少遗传病儿出生，降低遗 传性疾病发生率，提高人群遗传素质和人口质量，获取优生 1 效果。 （二）遗传咨询的步骤 1．明确诊断 咨询者若为患病者，要通过其家庭调查及 系谱分析，首先应明确是不是遗传性疾病。要确认为遗传性 疾病，必须正确认识遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病 的关系。遗传性疾病是指个体生殖细胞或受精卵的遗传物发 生突变，或突变引起的疾病，具有垂直传递和终生性特征。 先天性疾病或称先天缺陷，是指个体出生后即表现出来的疾 病，如先天梅毒、先天性白内障是先天性疾病而不是遗传性 疾病，伴有形态结构异常则为先天畸形。家族性疾病是指表 现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中有两个以上成员 患相同疾病。要依靠收集详细的病史资料，了解夫妻双方三 代直系血亲。直系血亲是指具有直接血缘关系的亲属，即生 育自己和自己所生育的上下各代亲属。如父母与子女，祖父 母、外祖父母与孙子女、外孙子女等。旁系血亲是指直系血 亲以外，在血统上和自己同出于一源的亲属，如同父异母或 同母异父的兄弟姐妹。若咨询者为近亲结婚，其对遗传性疾 病的影响应作出正确估计，应进行必要的系统的体格检查和 实验室检查来明确诊断。 2．预测对子代的影响 预测遗传性疾病患者子代再发风 险率，可以根据遗传性疾病类型和遗传方式作出估计。至于 宫内胚胎或胎儿接触致畸因素，则应根据致畸原的毒性、接 2 触方式、剂量、持续时间以及胎龄等因素，进行综合分析其 对胚胎、胎儿的影响并做出决定。 （1）常染色体显性遗传病：夫妻一方患病，应该不生第 二胎。夫妻外观正常，因特殊原因可以生第二胎。 （2 ）常染色体隐性遗传病：夫妻均为携带者，出生儿有 1 ／4 发病，以不生第二胎为佳。近亲结婚的夫妻极易发生这 类情况。 （3 ）X 连锁显性遗传病：妻患病，出生儿l ／2 发病，不 许生第二胎。夫患病，女儿全部发病，只能允许生男胎。 （4 ）X 连锁隐性遗传病：在妊娠第二胎后，应作产前诊 断进行性别预测。妻患病，保留女胎；夫患病，保留男胎； 夫妻均患病，即使有特殊原因也不许生第二胎。 （5 ）多基因病：生第二胎应该作产前诊断，发现病儿应 终止妊娠。 （6 ）染色体病：夫妻染色体正常，或夫妻之一为平衡易 位携带者，允许生第二胎，但需作产前诊断。发现病儿应终 止妊娠。 （三）人类遗传病预期危险率的推算 1．单基因遗传病预期危险率的推算 （1）常染色体显性遗传病：夫妻一方患病，子女预期危 险率为1 ／2。未发病的子女，其后代通常不发病。 （2 ）常染色体隐性遗传病：夫妻为携带者，生育过一患 3 儿，再生育子女预期危险率均为 l ／4 。夫妻一方患病，另一 方正常，且非近亲结婚，其子女通常不发病，均为携带者。 若另一方正常，为近亲结婚，其子女的发病率明显增多。 （3 ）X 连锁显性遗传病：夫为患者，妻正常，其女儿均 发病，儿子